بیماری ویلسون یک بیماری نادر ژنتیکی است که در آن عنصر مس به جای کمک به عملکرد طبیعی بدن به یک سم مرگبار تبدیل میشود. در این بیماری مس به درستی از بدن دفع نمیشود و با تجمع بیش از حد در اندامهای حیاتی همچون مغز و کبد به آنها آسیب میزند. بیماری ویلسون میتواند کاملا بدون علائم پیش برود و زمانی تشخیص داده شود که آسیب جدی رخ داده است. از طرفی، برخی این بیماری را با طیف گستردهای از علائم جسمی، عصبی و حتی روانی تجربه میکنند. خوشبختانه، در حال حاضر با پیشرفتهای پزشکی میتوان این بیماری را به موقع تشخیص داد و جلوی پیشرفت آن را گرفت.
در این مقاله از مجله سلامت درمانکده همراه ما باشید تا بیماری ویلسون چیست و برای درمان آن چه کارهایی میتوان انجام داد.
فهرست محتوا
بیماری ویلسون کبد چیست؟
بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) که با نامهای دژنراسیون کبدی عدسی و اختلال متابولیسم مس هم شناخته میشود، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمیتواند مس را به درستی دفع کند. در این بیماری، مس به جای خروج از بدن از طریق صفرا، در کبد و سایر اندامها همچون مغز و چشم تجمع مییابد. این تجمع غیر طبیعی، بهویژه در کبد میتواند در طول زمان موجب بروز مشکلات کبدی شود. بیماری ویلسون در کودکان و اوایل جوانی شیوع بالاتری دارد، با این حال ممکن است علائم آن در سنین مختلف هم دیده شود.
بیماری ویلسون چه علائمی دارد؟
علائم این بیماری بسته به میزان تجمع مس در بدن و اندامی که تحت تاثیر قرار گرفته، متفاوت است. از مهمترین نشانههای بیماری ویلسون بسته به محل تجمع مس میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
علائم تجمع مس در کبد

بروز علائم زیر نشاندهنده بیماری ویلسون کبدی است:
- خستگی، ضعف و کاهش وزن
- زردی رنگ پوست
- بزرگ شدن کبد یا طحال
- آسیت (تجمع مایع در شکم)
- حالت تهوع و استفراغ
- کاهش اشتها
- خارش پوستی
- ورم پاها (ادم)
- درد و نفخ شکمی
- گرفتگی عضلات
- آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگهای خونی شاخهای زیر پوست
تعداد زیادی از این علائم در شرایطی مانند نارسایی کبدی و سایر بیماریهای مرتبط با کبد هم بروز پیدا میکنند؛ از همینرو پزشک متخصص برای تایید نهایی بیماری آزمایشات متعددی انجام میدهد.
علائم تجمع مس در مغز
تجمع بیش از حد مس در مغز که تحت عنوان علائم بیماری ویلسون عصبی شناخته میشود، با نشانههای زیر همراه است:
- کرختی یا لرزش دستها
- مشکل در راه رفتن
- اختلال در حافظه، بینایی یا تکلم
- مشکل در بلع
- ترشح آب از دهان
- میگرن
- بیخوابی
- افسردگی
- تغییر در خلقوخو و شخصیت
این بیماری در مراحل پیشرفته با تشنج و درد عضلانی شدید هنگام راه رفتن همراه میشود.
علائم تجمع مس در چشمها
بیماری ویلسون چشم معمولا با حلقههای کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer) مایل به سبز، قهوهای یا طلایی در اطراف قرنیه چشم همراه است که چشمپزشک موقع معاینه متوجه آنها میشود. ابتلا به آب مروارید آفتابگردانی هم یکی دیگر از نشانههای این بیماری است که معمولا از هر پنج نفر یک نفر آن را تجربه میکنند؛ بدین شکل که مرکز چشم چند رنگ میشود و به سمت بیرون میتابند.
تجمع مس در سایر اندامها میتواند با علائمی همچون موارد زیر همراه شود:
- سنگ کلیه
- فشار خون پایین
- کبود شدن ناخنها
- آرتروز
- پوکی استخوان زودرس
- بینظمی قاعدگی
علت بیماری ویلسون
ژن ATP۷B که روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد، ژن بیماری ویلسون است. این بیماری نوعی اختلال نادر ژنتیکی بهشمار میآید که به دلیل جهش در ژن ATP۷B ایجاد میشود. این ژن مسئول تولید یک پروتئین است که در دفع مس اضافی بدن، بهویژه از طریق صفرا نقش دارد. در افراد مبتلا به بیماری Wilson’s Disease، این پروتئین به درستی عمل نمیکند؛ در نتیجه مس به جای دفع، در کبد و سایر اندامها تجمع مییابد و موجب آسیب جدی میشود.

اختلال ژنتیکی ویلسون به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد؛ بدین معنی که فرد باید ۲ نسخه معیوب از ژن ATP۷B (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود. افرادی که تنها یک نسخه معیوب دارند، انتقالدهنده ژن هستند، اما علائم آن را نشان نمیدهند.
آیا بیماری ویلسون خطرناک است؟
اختلال ژنتیکی ویلسون معمولا به ندرت ایجاد میشود، اما اگر پس از بروز به موقع تشخیص داده نشود و مورد درمان قرار نگیرد، میتواند یک بیماری جدی و خطرناک باشد. چرا که تلاش اضافی سلولهای کبد برای ترمیم آسیب ناشی از تجمع بیش از حد مس باعث آسیب و ایجاد زخم در بافت کبد میشود و ریسک ابتلا به بیماریهایی همچون سیروز کبدی و نارسایی را افزایش میدهد. مرحله بعد از نارسایی کبدی، از کار افتادن آن و اختلال در سیستم اعصاب مرکزی است که بسیار خطرناک هستند و میتوانند در نهایت منجر به مرگ شوند.
روش تشخیص بیماری ویلسون
زمانی که علائم این بیماری در فرد دیده شود و پزشک به اختلال ژنتیکی ویلسون مشکوک باشد، آزمایشات زیر را تجویز میکند:
تست بیماری ویلسون | توضیحات |
آزمایش خون | برای محاسبه میزان مس در بدن |
آزمایش عملکرد کبد | بررسی سطح آنزیمهای کبدی |
آزمایش عملکرد کلیه | ارزیابی وضعیت کلیهها |
آزمایش ادرار | محاسبه میزان مس در ادرار |
معاینه قرنیه چشم توسط چشمپزشک | بررسی حلقههای کایزر-فلاشر |
بیوپسی از کبد | بررسی میزان مس اضافی در کبد و ارزیابی کبد از لحاظ وجود زخم (سیروز) |
اسکن مغز و MRI | بررسی سطح آسیب مغزی |
آزمایش ژنتیک | بررسی جهش ژنی |
بیماری ویلسون درمان دارد؟
بیماری ویلسون درمان قطعی ندارد؛ زیرا این اختلال ژنتیکی نادر یک بیماری مادامالعمر است و فرد باید تا پایان عمر خود داروهای تجویزی و رژیم غذایی را رعایت کند. در صورت عدم مصرف دارو و قطع آن، تجمع مس در بدن افزایش مییابد و علائم بیماری مجددا عود میکنند. بنابراین در جواب افرادی که میپرسند آیا بیماری ویلسون قابل درمان است، باید بگوییم این بیماری را میتوان با راهکارهایی که در ادامه عنوان میکنیم، مدیریت کرد:
داروی بیماری ویلسون
مرحله اول دارو درمانی با هدف حذف مس اضافی از بدن تحت عنوان شلاتتراپی یا آهنزدایی (Chelating Therapy) انجام میشود. داروهایی مانند ترینتین (Trientine) و دی-پنیسیلامین (D-Penicillamine) کمک میکنند تا مس اضافی انباشتهشده در اندامها به جریان خون ورود کنند و سپس توسط کلیهها و از طریق ادرار از بدن دفع شوند.
بعد از دفع مس اضافی از بدن، پزشک تلاش میکند تا میزان مس نرمال را حفظ کند. زمانی که علائم جدی بیماری برطرف شده باشند، پزشک داروهایی همچون زینک (Zinc) و تتراتیومولیبدات (Tetrathiomolybdate) را تجویز میکند تا سطح طبیعی مس در بدن حفظ شود.
رژیم غذایی بیماری ویلسون

افراد مبتلا به این بیماری باید مصرف مواد غذایی غنی از مس مانند موارد زیر را محدود کنند:
- گردو
- بادام
- فندق
- شکلات
- قارچ و جگر
- گوشت گوسفند
- خرما
- صدف و میگو
- لوبیا، عدس، نخود و سویا
- میوه خشک
- هلو و شلیل
- آب پرتقال و آب انگور
- کشمش و غلات صبحانه
- سوسیس و کالباس
- نوشیدنیهای الکلی
به یاد داشته باشید، علاوه بر مواد غذایی استفاده از هر منبع مسی دیگر مانند بشقاب، ظروف مسی و ویتامینهای حاوی مس باید محدود شوند. همچنین اگر لولهکشی منزل شما مسی است، باید آب مصرفی خود را از منبع دیگری تامین کنید.
مواد غذایی که در ادامه معرفی میکنیم، میزان مس کمتری دارند و میتوانید آنها را پس از مشورت با پزشک در برنامه غذایی خود بگنجانید:
- گوشت گاو و ماهی
- مرغ و تخم مرغ
- کره و روغن
- نان، برنج و سیب زمینی
- سبزیجات
- پنیر
پیوند کبد
طول دوره درمان با دارو حدود چهار تا ۶ ماه است. اگر بیمار در این مدت به درمان دارویی پاسخ ندهد و بیماری منجر به نارسایی کبدی شود، پیوند کبد تنها گزینه نجاتبخش است. معمولا بعد از پیوند، کبد روند عملکرد طبیعی برای دفع مس را به دست میآورد و بیمار دیگر در بلندمدت به داروهای شلاتتراپی نیاز پیدا نمیکند.
عوارض بیماری ویلسون چیست؟
اگر این بیماری به موقع درمان نشود، میتوانید عوارضی همچون موارد زیر ایجاد کند:
عوارضی جسمی
مهمترین خطرات و عوارض جسمی بیماری ویلسون عبارتاند از:
- آسیب به کلیه و ایجاد سنگ کلیه
- دفع غیر عادی آمینو اسید از ادرار
- نارسایی حاد کبدی
- اختلال عملکرد کبدی مزمن با پرفشاری پورتال
- کارسینوم سلولهای کبدی همراه با سیروز کبدی
- خونریزی از واریسها
- سندروم کبدی
- ناهنجاریهای انعقادی ناشی از نارسایی کبد
اگر نارسایی حاد کبدی ایجاد شود و بیمار به موقع پیوند کبد نداشته باشد، مرگ زودهنگام (قبل از سی سالگی) اتفاق میافتد.
عوارض روانی
از مهمترین خطرات و عوارض روانی این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- تغییر شخصیتی
- افسردگی
- نوسانات خلقوخو
- اختلال دوقطبی
راهنمای مراجعه به پزشک
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر تجمع غیر طبیعی مس در بدن، بهویژه کبد ایجاد میشود. این بیماری در صورت تشخیص به موقع و مصرف داروهای کنترلکننده عوارض خطرناک بهجا نمیگذارد، اما اگر روند درمان آن جدی گرفته نشود، موجب بروز سیروز کبدی میشود و در نهایت میتواند نارسایی کبدی ایجاد کند.
ما در این مقاله از مجله درمانکده به طور مفصل درباره علائم اختلال ژنتیکی ویلسون حرف زدیم و به این سوال پرتکرار که آیا بیماری ویلسون درمان دارد یا خیر جواب دادیم. اگر درباره این بیماری سوالات بیشتری دارید، میتوانید به وبسایت درمانکده سر بزنید و با بهترین پزشکان متخصص از جمله متخصص گوارش آنلاین مشورت کنید. همچنین، درمانکده این امکان را برای شما فراهم کرده تا از طریق سیستم نوبتدهی اینترنتی جهت مراجعه حضوری متخصص گوارش از متخصص مورد نظر خود نوبت بگیرید.
سوالات متداول
اگر این بیماری به موقع تشخیص داده نشود و مورد درمان قرار نگیرد، میتواند عوارض جدی همچون نارسایی کبدی ایجاد کند و در نهایت منجر به مرگ زودهنگام شود.
نرخ اختلال ژنتیکی ویلسون در دنیا، یک به ازای هر ۳۰۰۰۰ نفر است، اما این احتمال وجود دارد که در ایران به دلیل ازدواجهای فامیلی نرخ ابتلا به آن کمی بیشتر باشد. با این حال، آمار رسمی برای تایید آن وجود ندارد و باید مطالعات بیشتری انجام شوند.
سن بیماری ویلسون پنج تا ۳۵ سال است، اما متخصصان معتقدند جهش ژنتیکی این اختلال میتواند از کودکی در بدن به صورت خاموش باقی بماند و علائم آن در بزرگسالی بروز پیدا کند.
این بیماری در حال حاضر درمان قطعی ندارد و فرد مبتلا باید تا پایان عمر خود تحت نظر پزشک متخصص و دارو درمانی باشد و رژیم غذایی مخصوصی را رعایت کند.
منابع: childrens | healthline | medscape