سندرم شوارتس جمپل با نام پزشکی (Schwartz–Jampel syndrome) که به اختصار «SJS» خوانده می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی و وراثتی است که باعث ناهنجاریهای عضلات اسکلتی بدن می‌شود. هرچند که این سندروم بسیار نادر است اما باز هم جهش ژنتیکی و سابقه وراثتی در ژن «HSPG2» باعث بروز این اختلالات می‌شود. این ژن، عامل تولید کننده پروتئین حیاتی «پرلیکن» است که بر شکل‌گیری غضروف‌ها و استخوان‌ها تاثیر می‌گذارد.
این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۶۲ توسط دو پزشک به نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» معرفی شد، به همین دلیل نام سندروم به احترام کاشفان آن، که بر روی ارتباط این بیماری با پروتئین پرلیکن تحقیق می‌کردند، سندرم شوارتس جمپل نامیده شده است.
حال برای آشنایی بیشتر با این سندروم نادر اما جدی که ناشی از اختلال ژنتیکی والدین است و راه‌های جلوگیری از بروز آن، در این مطلب از وبلاگ «درمانکده» با ما همراه باشید. آگاهی از چنین اطلاعاتی، تاثیر چشمگیری بر جلوگیری از تولد نوزادان دچار اختلال ژنتیکی یا عوارض بعدی آن دارد.
شکل ناهنجاری استخوانی در سندرم شوارتس جمپل
همانطور که اشاره شد، این اختلال ناشی از عوامل وراثتی از والدین، در جهش ژنتیک «HSPG2» است که باعث بروز ناهنجاری‌هایی در بدن، از جمله موارد زیر می‌شود:
- میوپاتی میوتونیک (ضعف عضلانی، عدم توانایی حرکتی، سفتی و خشکی در حرکت)
- دیسپلازی استخوانی (عدم رشد طبیعی استخوان‌ها)
- انقباضات مفصلی (توانایی محدود حرکتی، سفت شدن عضلات و خشک شدن بدن)
- کوتولگی (کوتاه قدی شدید)
بیشتر بخوانید: سندروم پیری زودرس و راه حل برون رفت از آن
انواع سندروم شوارتس جمپل
این سندروم انواع مختلفی دارد که به ترتیب عبارتند از:
سندروم شوارتس جمپل کلاسیک یا سندروم نوع I
این اختلال به نام سندروم کلاسیک شوارتس جمپل نیز شناخته می‌شود. این اختلال که به ناهنجاری ژنتیکی در کروموزم 1 مربوط می‌شود، خود را به دو شکل نشان می‌دهد:
- نوع IA که پس از دوران کودکی خود را نشان داده و نشانه‌های آن شدت کمتری دارد و باعث اختلال چندانی نمی‌شود.
- نوع IB که در همان بدو تولد یا دوران کودکی و در حین رشد، خود را نشان داده و نشانه‌های شدیدی دارد.
سندروم شوارتس جمپل نوع دو یا II
این اختلال بلافاصله در هنگام تولد خود را نشان داده و علائم آن تا حدودی میان نوع IA و IB سندروم شوارتس جمپل کلاسیک متفاوت است. این بیماری به عقیده کارشناسان بسیار شبیه به سندروم «Stuve-Wiedermann» که یک بیماری مشابه نادر اسکلتی شدید است، شباهت دارد.
اختلال سندروم «Stuve-Wiedermannـ معمولا در همان چند ماه اول زندگی به دلیل مشکلات تنفسی باعث مرگ نوزادان می‌شود.
لازم به‌ذکر است تفاوت سندروم شوارتس جمپل نوع اول و دوم به دلیل عدم تاثیر نوع دوم بر کروموزوم شماره 1 است.
بیشتر بخوانید: سندروم داون چیست؟
علائم سندروم شوارتس جمپل
نمایان‌ترین علامت این سندروم، سفتی عضلات و سختی در حرکت است. این حالت سفتی و سختی در مبتلایان شبیه به گرفتگی عضلانی نیست و در واقع با دارو یا حتی استراحت درمان نمی‌شود. از دیگر شایع‌ترین علائم اختلال سندروم شوارتس جمپل می‌توان به موارد زیر نیز اشاره کرد:
- کوتاهی قد یا اندام‌ها مانند دست، پا یا اندازه غیر عادی جمجمه سر
- صافی صورت (صورت مغولستانی)، چشم‌های باریک و فک کوچک و زاویه دار
- تغییر شکل گردن، خارج شدن ستون فقرات از حالت عادی و انحنا گرفتن آن (کیفوز)
- قفسه سینه بیش از حد بیرون زده که به آن «pectus carinatum» گفته می‌شود.
- اختلال در بینایی یا ناهنجاری چشمی
- ناهنجاری رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها
راه‌های تشخیص اختلال سندروم شوارتس جمپل
این سندروم در سال‌های ابتدایی و حین رشد کودک خود را نشان می‌دهد، به همین علت بسیاری از والدین باید با مشورت پزشک یا ماما، به صورت روزانه و همزمان با سایر فعالیت‌ها ماساژ کودک خود را برای اطمینان از سلامت بدنش انجام دهند. با انجام این کار، حتی در زمان پوشک کردن کودک به راحتی می‌توانید سریعاً مشکل سفتی یا حرکتی کودک را تشخیص داده و برای درمان و کاهش عوارض جانبی آن اقدام کنید.
دقت داشته باشید که اختلال سندروم شوارتس جمپل در افراد مختلف متفاوت بوده و به دامنه درگیری بدن با این سندروم و شدت علائم آن بستگی دارد.
در صورتیکه تشخیص سفتی غیرعادی در حرکات کودک یا هر کدام از نشانه‌های گفته شده را مشاهده کردید، سریعا به متخصص مراجعه کرده و برای درمان اقدام کنید.
پزشک پس از معاینه فیزیکی معمولاً برای نتیجه‌گیری بهتر، انجام آزمایش‌هایی از جمله موارد زیر را تجویز می‌کند:
- عکس برداری با اشعه ایکس
- نمونه برداری از عضلات
- آزمایش خون
- آزمایش آنزیم عضلات
- آزمایش حرکات عضلانی و عصبی در کودک
- آزمایش ژنتیکی برای والدین و کودک برای تشخیص ژن معیوب
توصیه درمانکده
همواره پیشگیری بهتر از درمان است؛ در خصوص سندروم شوارتس جمپل نیز باید به این مورد اشاره کرد که در موارد نادری این اختلال در زمان بارداری و حتی پیش از آن نیز قابل تشخیص است. در چنین حالتی زمانی که والدین از همان زمان تصمیم به بچه‌دار شدن، تحت نظر پزشک متخصص و آزمایش ژنتیکی قرار بگیرند، کمک بسیار زیادی به تشخیص احتمال بیماری‌های مادرزادی و ژنتیکی مانند این سندروم خواهد شد که مانع از وقوع تراژدی‌های بعدی می شود.
در مواردی نیز اگر مادر از همان روزهای اولیه بارداری آزمایش‌ها و دوره‌های سونوگرافی خود را تکمیل کند، احتمال دارد پزشک بتواند چنین اختلالاتی را تشخیص دهد، بنابراین بسیار اهمیت دارد که مادر و جنین همواره تحت نظر یک دکتر فوق متخصص زنان یا ماما باشند.
چرا کودکان به سندروم شوارتس جمپل دچار می‌شوند؟
سندروم شوارتس جمپل به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به کودکان به ارث می‌رسد. به بیان ساده، اگر فردی با چنین سندرومی متولد شود یعنی هر دو والد او ناقل ژن‌های معیوب هستند. زمانی که والدین هر دو ناقل این ژن‌ها باشد، احتمال دارد از هر ۴ کودک آن‌ها، ۱ نفر به چنین سندرومی مبتلا شود. به همین دلیل است که بسیاری از پزشکان به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می‌کنند حتما پیش از بارداری آزمایش ژنتیکی بدهند.
امید به زندگی در نوع اول مبتلایان به سندروم شوارتس جمپل بالا بوده و این افراد تقریبا طول عمری طبیعی دارند. آمار شیوع آن نیز میان زنان و مردان متفاوت نبوده و تنها نکته چشمگیر در این زمینه، مشاهده تعداد زیادی از مبتلایان به سندروم نوع دوم شوارتس جمپل در نژادهای عربی است.
سندروم شوارتس جمپل چگونه درمان می‌شود؟
هیچ راه درمانی برای این سندروم وجود ندارد، بنابراین باید بر کاهش عوارض و علائم بعد از آن تمرکز داشت. معمولا پس از تشخیص نهایی پزشک از داروهای مخصوص اختلالات عضلاتی مانند «تگرتول» (کاربامازپین) یا داروهای ضد آریتمی مکسیلیتن برای کاهش علائم و عوارض در بیمار استفاده می‌کند.
احتمال شدت یافتن ناهنجاریهای عضلانی با افزایش سن در مبتلایان به این اختلال بسیار زیاد است. با افزایش سن و به مرور زمان این اختلال شدیدتر شده و ممکن است فرد به غیر از دارو نیاز به استفاده از ابزارهای حرکتی، کمکی، پرستار یا حتی جراحی داشته باشد. از جمله رایج‌ترین روش‌های کنترل این بیماری می‌توان موارد زیر را نام برد:
- ساده‌ترین روش کاهش عوارض این سندروم ماساژهای روزانه عضلانی، گرم کردن بدن، کشش و تحرک آرام است تا استخوان‌ها و عضلات بافت و شکل خود را از دست ندهند.
- جراحی برای درمان و اصلاح اختلالات اسکلتی مانند کیفوسولیوز (انحنای غیرعادی ستون فقرات) و دیسپلازی استخوانی
- شرکت در جلسه‌های روزانه یا هفتگی فیزیوتراپی
- اگر بیمار دچار مشکلات بینایی یا ناهنجاریهای چشمی باشد نیز، از جراحی یا عینک‌های اصلاح کننده، لنز یا بوتاکس پلک و سایر روش‌ها برای بهبود بیماری استفاده خواهد شد.
نتیجه‌گیری
هر چند که سندروم شوارتس جمپل یک اختلال نادر ژنتیکی است، اما احتمال ابتلا به آن را نمی‌توان نادیده گرفت. بنابراین بسیار اهمیت دارد مادر در دوران بارداری تحت نظر پزشک متخصص بوده و بعد از آن نیز همواره به صورت دوره ای کودک را برای معاینه نزد پزشک مخصوص ببرد. در صورت هرگونه نیاز به مشاوره در زمینه انجام آزمایش‌های ژنتیکی، مشورت با پزشک یا وقت گرفتن از متخصص‌ترین پزشکان می‌توانید از خدمات «درمانکده» استفاده کنید.
[sibwp_form id=7]
