بیماری هموفیلی؛نشانه ها و راه های درمان

هموفیلی نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از لخته شدن خون به طور عادی می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.

برش های کوچک و سطحی معمولاً مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند. در صورت ابتلا به کمبود شدید پروتئین یا فاکتورهای انعقاد، خطر اصلی مربوط به خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است. این نوع خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت های بیمار آسیب برساند و می تواند زندگی وی را به خطر بیاندازد.

هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی بوده و فرآیند درمان آن شامل جایگزین کردن منظم فاکتورهای انعقاد در خون بیمار می شود. در این مقاله از مجله درمانکده قصد داریم این بیماری را مورد بررسی قرار دهیم.

بیشتر بخوانید: کم‌خونی پنهان چیست؟

نشانه های بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.

علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
• وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی ناگهانی از بینی
• کلافگی و خستگی (در نوزادان)

در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، یک ضربه ملایم به سر می تواند باعث خونریزی در مغز شود. البته هموفیلی با این شدت نسبتا نادر است، اما ضربه به سر در این موارد یکی از جدی ترین تهدید ها برای سلامتی به شمار می آید. علائم و نشانه های خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

• سردرد شدید و طولانی مدت
• استفراغ مداوم
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف یا زمین خوردن ناگهانی
• تب و تشنج

در چه حالت باید به پزشک مراجعه کنیم؟

• علائم خونریزی مغزی
• عدم توقف خونریزی در جراحات و زخم ها
• تورم، داغ شدن و دردناک بودن مفاصل

اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، بهتر است قبل از ازدواج برای ناقل بودن بیماری مجموعه ای از آزمایش های ژنتیکی را انجام دهید.

---

بیشتر بخوانید: مهم ترین آزمایش های خون

علت های ابتلا به هموفیلی

در صورت خونریزی، بدن شما معمولا سلول های خونی را در محل جراحت جمع می کند تا برای جلوگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل بدهد. فرآیند لخته شدن وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود. با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند. علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.

هموفیلی اکتسابی از انواع نادر این بیماری است که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون رخ می دهد. دلایل این اختلال شامل موارد زیر است:

• بارداری
• بیماری خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه

بیشتر بخوانید: آزمایش آهن خون

بیماری هموفیلی ارثی

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است که از والدین خود دریافت کرده است. زن ها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می برند. مردها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند.

این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر، از مادر به فرزند منتقل می شود. بیشتر زنان دارای ژن معیوب صرفا ناقل هموفیلی هستند و خودشان هیچ علائمی از هموفیلی را تجربه نمی کنند. البته برخی از ناقلان در صورت کاهش نسبی فاکتورهای انعقاد علائم خونریزی را تجربه می کنند.

بیشتر بخوانید: بیماری های خونی

ریسک فاکتورها

بزرگترین ریسک فاکتور هموفیلی وجود این بیماری در خانواده و انتقال موروثی آن است.

عوارض بیماری هموفیلی

• خونریزی عمیق داخلی: وقوع خونریزی در بافت های درونی ماهیچه ها که باعث تورم اندام بیمار می شود. این تورم می تواند روی اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی حسی یا افزایش درد شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تواند به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم مراجعه به پزشک، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتروز یا از بین رفتن مفصل شود.
• عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی نیاز بیشتری به انتقال خون دارند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی برای آنها بیشتر است. البته به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون اهدا شده برای بیماری های هپاتیت و HIV در دهه 90 میلادی، احتمال این نوع عفونت ها به شدت کاهش پیدا کرد.
• واکنش نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل انعقاد مورد استفاده در انتقال خون واکنش منفی نشان می دهد. در این موارد سیستم ایمنی بدن پروتئین های مهارکننده ای را ایجاد می کند که فاکتورهای انعقاد را غیرفعال کرده و باعث کاهش کارآمدی فرآیند درمان می شود.

تشخیص بیماری هموفیلی

در افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی را دارند، می توان ابتلای جنین به هموفیلی را در دوران بارداری مشخص کرد. با این حال این آزمایش می تواند برای جنین خطراتی را به همراه داشته باشد. در مورد فواید و خطرات این آزمایش می توانید با پزشک خود مشورت کنید.

در كودكان و بزرگسالان، یک آزمایش خون ساده می تواند کاهش فاكتور انعقاد را نشان دهد. علائم هموفیلی بسته به میزان کمبود عامل انعقاد در سنین مختلف بروز پیدا می کند.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در سال اول زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تشخیص موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی امکان پذیر نباشد. ابتلا به هموفیلی در بعضی از افراد تنها پس از جراحی و خونریزی بیش از حد مشخص می شود.

درمان بیماری هموفیلی

کمبود انواع مختلف عوامل انعقاد با انواع مختلف هموفیلی مرتبط است. درمان اصلی انواع شدید هموفیلی شامل تعویض فاکتور انعقاد موردنیاز از طریق تزریق وریدی به وسیله آنژیوکت انجام می-شود.

از روش جایگزین کردن فاکتور انعقاد می توان برای درمان خونریزی های مداوم استفاده کرد. همچنین می توان تزریق فاکتورها را به طور منظم در خانه انجام داد تا از بروز خونریزی جلوگیری شود. موارد ابتلای شدید به هموفیلی به طور مداوم تحت درمان جایگزینی فاکتورهای انعقاد قرار می گیرند.

فاکتورهای انعقاد جایگزین را می توان از خون اهدا شده استخراج کرد. مواد مشابه به نام فاکتورهای انعقاد نوترکیب در آزمایشگاه تولید شده و از خون انسان ساخته نمی شوند.

بیشتر بخوانید: انواع اختلالات خونریزی

سایر روش های درمانی هموفیلی شامل موارد زیر است:

• دسموپرسین: در بعضی از موارد خفیف هموفیلی، این هورمون می تواند بدن را برای افزایش تولید فاکتور انعقاد تحریک کند. دسموپرسین را می توان به صورت وریدی تزریق کرد یا به شکل اسپری بینی استفاده کرد.
• داروهای نگهدارنده لخته: این داروها به جلوگیری از تحلیل لخته ها کمک می کنند.
• سیلانت های فیبرین: از این داروها می توان به طور مستقیم در محل جراحت و زخم استفاده کرد تا فرآیند لخته شدن را تسریع کنند. سیلانت های فیبرین معمولا در دندانپزشکی استفاده می-شوند.
• جراحی: اگر خونریزی داخلی به مفاصل شما آسیب برساند، احتمالا علائم و نشانه های بیماری را مشاهده نمی کنید. اگر خونریزی داخلی صدمات شدیدی را ایجاد کرده باشد احتمالا به جراحی نیاز خواهید داشت.
• کمک های اولیه برای جراحات جزئی: فشار به محل جراحت و بانداژ معمولاً خونریزی را کاهش می دهند. برای خونریزی و کبودی در زیر پوست از یک کیسه یخ استفاده کنید. برای کم کردن خونریزی جزئی در دهان هم می توانید از بستنی یخی استفاده کنید.
• واکسیناسیون: اگرچه امروزه فرآورده های خونی برای تشخیص آلودگی غربالگری می شوند، اما هنوز هم احتمال کمی برای انتقال بیماری به گروه های حساس وجود دارد. اگر هموفیلی دارید حتما واکسیناسیون در برابر هپاتیت A و B را جدی بگیرید.

بیشتر بخوانید: کم خونی چیست؟

سبک زندگی و داروهای خانگی برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل

• به طور منظم تمرین کنید: فعالیت هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی می تواند ضمن محافظت از مفاصل باعث تقویت عضلات شود. ورزش های تماسی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی خطرناک است.
• از مصرف مسکن خودداری کنید: آسپیرین و ایبوپروفن جزو داروهایی هستند که می توانند خونریزی را تشدید کنند (از مصرف ادویل، مورتین و داروهای مشابه هم خودداری کنید). در عوض می توانید از انواع استامینوفن (مانند تیلنول) استفاده کنید. این داروها جایگزین امن تری برای کاهش دردهای خفیف است.
• از داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید: داروهایی که مانع از انعقاد خون می شوند شامل هپارین، وارفارین (کومدین، جانتوفن)، کلوپیدوگرل (پلاویکس)، پرزوگرل (افینت)، تیکاگرل (بریلینتا)، ریواروکسان (زارلوتو)، اپیکسبان (الیوکیس)، ادوکسابان (ساواسیا) و دابیگاتران (پراداکسا) هستند.
• بهداشت دندان را رعایت کنید: رعایت سلامت دهان و دندان از کشیدن دندان جلوگیری می کند، چراکه می تواند منجر به خونریزی بیش از حد بشود.
• کودک خود را از آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود محافظت کنید: استفاده از زانوبند، پدهای آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تواند به جلوگیری از صدمات در اثر سقوط و سایر حوادث کمک کند. از خریدن لوازم خانگی با گوشه های تیز خودداری کنید.

مقابله و پشتیبانی برای کمک به خود و فرزندتان در مواجهه با هموفیلی:

• از یک دستبند هشدار دهنده استفاده کنید: این دستبندها به پرسنل پزشکی کمک می-کند تا از ابتلای فرد به هموفیلی و فاکتور انعقاد مناسب در شرایط اضطراری اطلاع داشته باشند.
• با یک روانشناس صحبت کنید: ممکن است برای حفظ تعادل مناسب بین ایمن نگه داشتن و تشویق فرزندتان به انجام فعالیت های عادی مشکل داشته باشید. یک مددکار اجتماعی یا روان درمانگر با آگاهی از شرایط هموفیلی می تواند به شما در مقابله با مشکلات کمک کند و حداقل محدودیت های لازم برای فرزندتان را تشخیص دهد.
• اطلاع رسانی کنید: به هر کسی که از فرزند شما مراقبت می کند (پرستار بچه، کارمندان مهدکودک، اقوام، دوستان و معلمان) درباره وضعیت فرزندتان بگویید. حتماً به مربیان اطلاع بدهید تا از شرکت کودکتان در ورزش های تماسی جلوگیری کنند.

بیشتر بخوانید: کم خونی در زنان

مراجعه به پزشک

اگر خود یا فرزندتان دچار علائم هموفیلی هستید، باید به پزشک متخصص خون و انکولوژی مراجعه کنید و یا با مشاوره آنلاین خون و آنکولوژی از درمانکده مشورت کنید.

قبل از مراجعه به دکتر خون و انکولوژی چکار کنید؟

• علائم بیماری و زمان شروع آنها را یادداشت کنید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی و ابتلا به سایر بیماری ها را بنویسید.
• لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید را تهیه کنید.
• وجود اختلالات انعقادی را در خانواده خود بررسی کنید.

چه سوالاتی را از پزشک خون و انکولوژی بپرسید؟

• محتمل ترین علت بروز این علائم چیست؟
• انجام چه آزمایشاتی لازم است؟ آیا انجام آنها به شرایط خاصی نیاز دارد؟
• چه درمانی برای شما مناسب است؟
• محدودیت های فعالیت برای شما چیست؟
• باید منتظر چه عوارض طولانی مدتی باشید؟
• آیا مراجعه به یک مشاور ژنتیک ضروری است؟

در کنار این سوالات، در زمان مراجعه دکتر خون و آنکولوژی از پرسیدن هیچ سوالی دریغ نکنید.

سوالات متخصص خون و انکولوژی

پزشک شما احتمالاً سؤالاتی را از شما خواهد پرسید. آماده بودن برای پاسخگویی به آنها می تواند به شما برای تمرکز روی مسائل مهم تر کمک کند. به طور کلی پزشک ممکن است این سوالات را از شما بپرسد:

• آیا متوجه خونریزی غیرمعمول یا سنگین، مانند خونریزی بینی یا خونریزی پس از واکسیناسیون شده اید؟
• در صورت انجام عمل جراحی، آیا پزشک چیزی درباره خونریزی بیش از حد در زمان عمل به شما گفت؟
• آیا شما یا فرزندتان مستعد ابتلا به کبودی های بزرگ و عمیق در بدنتان هستید؟
• آیا در اطراف مفاصل درد یا گرما حس می کنید؟
• تا به حال کسی در خانواده شما به اختلالات انعقادی مبتلا شده است؟