انواع بیماری‌ ارثی و اختلال ژنتیکی + روش های پیشگیری و درمان

بیماری‌های ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه بیماری‌هایی خطاب می‌شود که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی فرد ایجاد می‌شوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. درواقع بروز ناهنجاری و بیماری‌های ژنتیکی در نتیجه ایجاد جهش یا تغییر در کروموزوم‌های بدن رخ می‌دهد. در زمان‌های قدیم تشخیص بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل پیشبینی بود، اما امروزه پزشکی مدرن تا حد زیادی قادر به شناسایی اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی است و این موضوع می‌تواند ما را برای درمان این بیماری‌ها در آینده نیز امیدوار کند. در این مقاله از مجله درمانکده می‌توانید با هر آن چیزی که لازم است درباره انواع بیماری ارثی و اختلالات ژنتیکی بدانید آشنا شوید.

بیماری ژنتیکی چیست؟

بیماری ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش یا ناهنجاری روی ژن‌های فرد تأثیر بگذارد و زمینه ایجاد یک بیماری خاص را در او ایجاد می‌کند. بیش از نیمی از ژن‌های بدن ما از طریق والدین بیولوژیکی‌مان دریافت می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی ممکن است از یک والدین و یا هر دو به کودک برسند. برخی اوقات علائم اختلالات ژنتیکی به صورت ارثی در کروموزوم‌های فرد ایجاد می‌شود و در برخی مواقع نیز جهش‌های ژنتیکی به صورت تصادفی و یا به دلیل قرار گرفتن در شرایطی خاص توسط عوامل محیطی فعال می‌شود.

بیشتر بخوانیم: آیا بیماری‌های روانی ارثی هستند؟ چطور از انتقال آن به نسل بعد جلوگیری کنیم؟

انواع اختلالات ژنتیکی

بیماری‌های ارثی و اختلالات ژنتیکی انواع مختلفی دارند. در ادامه می‌توانید با انواع بیماری ارثی بیشتر آشنا شوید.

بیماری‌ ارثی تک ژنی

بیماری‌های ارثی تک ژنی یا مونوژنی زمان رخ می‌دهد که تغییرات ژنتیکی روی توالی DNA یک تک ژن اتفاق بیفتد. اختلالات تک ژنی معمولاً به صورت اتوزومی غالب (از طریق یکی از والدین)، اتوزومی مغلوب (از طریق هر دو والد) و از طریقه کروموزوم ایکس ایجاد می‌شوند. بیماری‌هایی نظیر سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری ‌هانتینگتون و هموکروماتوزیس از رایج‌ترین بیماری‌های ارثی تک ژنی محسوب می‌شوند.

بیماری‌ ارثی چند عاملی

در بروز بیماری‌های ارثی چند عاملی یا پلی ژنی عوامل محیطی و ارثی با هم دخیل هستند. بیماری‌هایی نظیر بیماری قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان و چاقی در دسته بیماری‌های ارثی چند عاملی جای دارند. برای تشخیص بهتر ابتدا لازم است به پزشک عمومی مراجعه کنید تا بیماری دقیق شما شناسایی شود و سپس به پزشک متخصص مورد نظر مراجعه نمایید. که در سایت درمانکده به راحتی می‌توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با پزشک عمومی از راهنمایی‌های دکتر بهره‌مند شوید.

بیشتر بخوانیم: بیوریتم چیست؟ + بررسی سیکل‌های بیوریتم

ناهنجاری‌های کروموزومی

این نوع اختلال ژنتیکی مربوط به تعداد و ساختار کروموزوم‌ها است. درواقع ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می‌دهند. بیماری‌هایی نظیر سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد یا گریه گربه از رایج‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی محسوب می‌شوند.

اختلالات میتوکندریایی

در آخرین دسته‌بندی اختلالات ژنتیکی اختلال وراثتی میتوکندریایی قرار دارد. این اختلال به دلیل جهش DNA غیر هسته‌ای میتوکندریایی رخ می‌دهد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 DNA حلقوی است. سلول‌های تخمک میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و از همین رو این بیماری‌ها تنها از سمت مادر به فرزند به ارث می‌رسند. بیماری‌هایی مثل آتروفی نوری ارثی لبر، صرع میوکلونیک در دسته اختلالات میتوکندریایی جای دارند.

انواع بیماری ارثی

بیماری‌های زیادی در دسته‌بندی بیماری‌های ارثی جای دارند و از طریق اختلالات ژنتیکی در بدن ایجاد می‌شوند. در ادامه می‌توانید با رایج‌ترین بیماری‌های ارثی آشنا شوید.

بیشتر بخوانیم: کاربرد هورمون آدرنالین در بدن

سندرم داون

سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری‌های ارثی و شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی است که در اثر وجود 3 کپی از کروموزوم شماره 21 ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون علائم ذهنی و جسمی ویژه‌ای دارند. این بیماری تا به امروز هیچ درمانی ندارد و آمارها نشان می‌دهد که از هر 700 نفر یک نفر مبتلا به این اختلال است.

هموفیلی

یکی دیگر از بیمارهای ارثی رایج بیماری هموفیلی است که در اثر نقص سیستم انعقاد خون ایجاد می‌شود. این بیماری در مردان رایج‌تر است و علائم بیماری با توجه به شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این بیماری درمان قطعی ندارد و برای کنترل آن از داروهای حفظ لخته خون، چسب‌های بافتی و تزریق‌های منظم DDAVP  استفاده می‌شود.

بیشتر بخوانیم: بیماری های رایج کودکان و راه‌های درمان آنها

کم‌خونی داسی شکل

یک بیماری ژنتیکی و اختلال کم‌خونی که موجب غیرطبیعی بودن شکل ظاهری هموگلوبین می‌شود. در این بیماری مولکول‌های هموگلوبین به شکل خوشه‌ای در کنار هم قرار می‌گیرند و از همین رو به‌سادگی از مویرگ‌ها عبور نمی‌کنند. بران بیماری درمان این بیماری از تزریق مایعات وریدی، درمان عفونت‌های زمینه ای، تزریق خون و پیوند مغز استخوان استفاده می‌شود.

بیماری سلیاک

سلیاک یک بیماری شایع گوارشی که موجب ایجاد حساسیت به پروتئین موجود در گندم و جو می‌شود. افراد مبتلا به سلیاک نباید از مواد حاوی گلوتن استفاده کنند، زیرا در صورت استفاده سیستم ایمنی بدن به سلول‌های روده حمله می‌کند. این افراد برای جلوگیری از بروز علائم باید از رژیم‌های فاقد گلوتن استفاده کنند.

بیشتر بخوانیم: هیپوکلسمی یا بیماری کمبود کلسیم چیست؟

هموسیستینوری

این اختلال ژنتیکی موجب ایجاد اختلال در هضم برخی از اسیدهای آمینه در فرد می‌شود. درواقع افراد مبتلا به این بیماری توانایی هضم اسیدآمینه متیونین را ندارند و از همین رو بعد از مصرف این پروتئین‌ها دچار مشکل می‌شوند. این بیماری هیچ درمانی ندارد، اما مصرف دوزهای بالای ویتامین B6 می تواند به کاهش علائم بیماری کمک کند.

بیماری کرون

یک نوع بیماری ژنتیکی مربوط به روده که موجب ایجاد التهاب در سیستم گوارشی می‌شود. این بیماری دردناک که به آن ایلئیت یا انتریت نیز گفته می‌شود، می‌تواند روده را از دهان تا مقعد دچار مشکل و التهاب کند. بیماری کرون درمان قطعی ندارد، اما استفاده از داروهای ضد التهاب، کورتیزون یا استروئیدها و مصرف آنتی‌بیوتیک می‌تواند به کاهش علائم بیماری کمک کند. از طرف دیگر در برخی موارد لازم است فرد برای درمان تحت عمل جراحی قرار بگیرد.

فیبروز کیستیک

بیماری ارثی فیبرور کیستیک موجب آسیب شدید به ریه‌ها، سیستم گوارش و اندام‌های حیاتی بدن می‌شود و روی سلول‌های مخاط، عرق و همچنین شیره‌های گوارشی تأثیر می‌گذارد. برای درمان فیبروز کیستیک معمولاً از داروهایی مثل آنتی‌بیوتیک، داروهای کاهنده خلط، داروهای غیر استروئید التهابی استفاده می‌شود. در برخی مواقع لازم است فرد برای درمان تحت عمل جراحی قرار بگیرد.

نقص‌های حین تولد

بسیاری از نقص‌های حین تولد مثل شکاف لب، نقص لوله عصبی و مشکلات مربوط به قلب از بیماری‌های ارثی هنگام تولد هستند که در اثر عامل ژنتیکی و یا استفاده بیش از حد الکل در جنین ایجاد می‌شوند. برای درمان برخی از نقص‌های حین تولد می‌توان از روش‌های جراحی استفاده کرد.

بیشتر بخوانیم: بیماری ازگود اشلاتر چیست؟ + علائم بیماری ازگود اشلاتر در بزرگسالی

بیماری آلزایمر

آلزایمر از انواع اختلالات ژنتیکی است که موجب از دست رفتن حافظه و قدرت تفکر می‌شود و فرد را در انجام کارهای ساده روزمره نیز ناتوان می‌سازد. این بیماری به‌آرامی شروع می‌شود و به مرور شدت آن بیشتر خواهد شد.

کم‌کاری تیروئید

این بیماری ارثی که معمولاً در خانم‌های بالای 60 سال رخ می‌دهد، زمانی رخ می‌دهد که هورمون تیروئید در بدن به اندازه کافی ترشح نمی‌شود و موجب بروز بیماری‌هایی نظیر چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی می‌شود. درمان کم کاری تیروئید با مصرف قرص و داروها و همچنین تغییر در سبک زندگی امکان پذیر است.

بیشتر بخوانیم: ژیگانتیسم یا غول پیکری، بیماری عجیب و نادر در دنیای امروز

بیماری ام اس

بیماری ام اس نوع دیگری از بیماری‌های ژنتیکی است که مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب از دست رفتن تعادل، دید و حواس در فرد می‌شود. در این بیماری خود ایمنی سیستم ایمنی بدن به مغز و نخاع که سیستم اعصاب مرکزی را کنترل می‌کنند، حمله می‌کند و موجب فلج شدن و از کار افتادن اندام‌ها می‌شود. برای درمان ام اس لازم است فرد سبک زندگی خود را تغییر دهد و از رژیم غذایی سالم و تکنیک‌های تمدد اعصاب استفاده کنید. انجام دادن مدیتیشن، یوگا و طب سنتی نیز برای درمان ام اس مؤثر است. مصرف داروهای خوراکی و همچنین پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان نیز از رایج‌ترین روش‌های درمان این بیماری هستند.

 کوررنگی

کوررنگی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  کروموزوم X است که موجب عدم تشخیص برخی رنگ‌ها در فرد می‌شود. درواقع افراد مبتلا به کوررنگی برخی رنگ‌های خاص را به رنگ خاکستری و سیاه می‌بینند. برای درمان کوررنگی می‌توان از عینک‌های مخصوص، لنز یا ژن درمانی استفاده نمود.

زالی

یک نوع بیماری ژنتیکی که موجب می‌شود مقدار رنگدانه پوست و مو و چشم به صفر برسد و از همین رو رنگ مو و پوست این افراد کاملاً سفید است. افراد زال معمولاً چشم‌های خاکستری، آبی و یا فندقی روشن دارند.

تالاسمی

در این بیماری بدن فرد به مقدار کافی هموگلوبین تولید نمی‌کند و از همین رو اکسیژن کافی به اندام‌های بدن نمی‌رسد. افراد مبتلا به تالاسمی با توجه به شدت بیماری علائم متفاوتی دارند و با نام‌های مینور و ماژور شناخته می‌شوند. این افراد باید با توجه به شدت بیماری از تزریق خون یا قرص‌های مکمل برای درمان استفاده کنند.

بیشتر بخوانیم: بیماری فلج معده یا گاستروپارزی چیست؟

علائم اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی

اختلالات ژنتیکی دامنه بسیار وسیعی دارند و به طبع نوع اختلال می‌تواند منجر به بروز علائمی متفاوت در بدن شود. اما معمولاً این بیماری‌ها به شکل‌های مشخصی ظاهر می‌شوند که گاهی موجب بروز ناهنجاری‌های ظاهری و برخی اوقات نیز سبب ابتلا به بیماری‌های خاص می‌شوند. در ادامه به برخی از رایج‌ترین علائم اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی اشاره شده است.

• اختلالات رفتاری
• مشکلات تنفسی
• نقص‌های شناختی
• تأخیرهای رشدی
• مشکلات گوارشی
• ناهنجاری‌های اندامی
• اختلالات حرکتی
• مشکلات عصبی
• رشد ضعیف
• کاهش بینایی
• کاهش شنوایی

علت بروز بیماری ارثی

برای درک علت بروز بیماری ارثی و اختلالات ژنتیکی، بهتر است ابتدا کمی در مورد نحوه عملکرد ژن‌ها و DNA توضیح دهیم. DNA موجود در ژن‌های بدن ما موظف به ساخت پروتئین در بدن هستند. این پروتئین‌ها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می‌کنند و به بدن ما کمک می‌کنند تا سالم بماند.

حال اگر یک جهش رخ دهد، دستورالعمل‌های پروتئین‌سازی ژن‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد و فرآیند ساخت پروتئین با مشکل روبرو می‌شود. معمولاً عوامل محیطی مثل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در برابر تشعشعات مضر، سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراءبنفش روی ایجاد جهش ژنتیکی مؤثر هستند. در ادامه به چند علت بروز ناهنجاری‌ها در بیماری ارثی اشاره شده است.

• ناهنجاری در کروموزوم‌ها
• ناهنجاری در یک ژن به خصوص
• بروز ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی
• ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژن‌ها

بیشتر بخوانیم: بیماری هیدروسفالی و اثرات آن بر روی بدن

روش درمان بیماری ارثی

بیشتر اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی درمان خاصی ندارند و برخی از آن‌ها درمان‌هایی دارند که از پیشرفت بیماری و بروز علائم تا حدی جلوگیری می‌کند. معمولاً نوع درمان با توجه به نوع بیماری و شدت آن در نظر گرفته می‌شود. اما به هر حال تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی بهترین راهکار برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل بیماری است.

• در بسیاری از مواقع برای کنترل علائم و درمان بیماری‌های ارثی از داروها و روش‌های شیمی‌درمانی استفاده می‌شود.
• رعایت رژیم‌های غذایی و تغییر سبک زندگی می‌تواند به کاهش علائم اختلالات ژنتیکی تا حد زیادی کمک کند.
• در بسیاری از مواقع لازم است فرد برای درمان اختلالات ژنتیکی و ترمیم ساختار غیرطبیعی بدن و یا درمان عوارض تحت عمل جراحی قرار بگیرد.
• پیوند عضو و جایگزین کردن یک عضو سالم با عضو آسیب‌دیده نیز یکی دیگر از روش‌های درمان بیماری‌های ژنتیکی است.

روش‌های تشخیص اختلالات ژنتیکی

اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند نشان دهد که شما زمینه ابتلا به چه بیماری‌هایی را دارید و یا در معرض ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص هستید یا خیر. در بسیاری از مواقع حمل جهش ژنتیکی به این معنا نیست که فرد به آن بیماری مبتلا خواهد شد، بلکه قرار گرفتن در شرایطی خاص و عدم محافظت از سلامت می‌تواند منجر به بروز علائم بیماری در فرد شود.

• برای تشخیص اختلالات ژنتیکی معمولاً قبل از بارداری لازم است شما و همسرتان هر دو آزمایش خون دهید و مطمئن شوید که دارای پتانسیل ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستید یا خیر.
• قبل از تولد آزمایش‌های غربالگری انجام می‌شود تا درصد ابتلای جنین به بیماری‌های کروموزومی مشخص شود.
• تست‌های تشخیص قبل از تولد به منظور بررسی اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می‌شود و بهترین روش تشخیص بیماری ارثی و ژنتیکی محسوب می‌شوند.
• غربالگری نوزاد برای  تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی انجام می‌شود.

بیشتر بخوانیم: گشادی قلب؛ آشنایی کامل با این بیماری

روش پیشگیری از بیماری‌های ارثی

برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی معمولاً روش مشخصی وجود ندارد. اما به هر حال تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی و همچنین عدم قرار گرفتن در معرض عواملی که سبب تشدید بیماری می‌شوند، می‌تواند در پیشگیری از آن مؤثر باشند.

• به منظور روش جلوگیری از انتقال بیماری ارثی به نسل بعد باید مردان و زنان قبل از اقدام به بارداری آزمایش‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند.
• استفاده از داروها، مواد مخدر، الکل و همچنین سبک زندگی ناسالم می‌تواند ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد.
• برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های ارثی گاهی لازم است جنین توسط لقاح مصنوعی ایجاد شود و از نظر اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرد.

بیشتر بخوانیم: بیماری SMA چیست؟ + راهنمایی کامل

جمع‌بندی

امروزه با پیشرفت علوم پزشکی روش‌های درمانی و همچنین پیشگیری متعددی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد. انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری و همچنین تشخیص زودهنگام بیماری‌های خانوادگی می‌تواند در کنترل علائم بیماری و برطرف کردن آن بسیار مؤثر باشد.

منابع: clevelandclinic، medicinenet