بیماری پروانه‌ای؛ تاول‌های پوستی که درمان ندارند!

بیماری پروانه‌ ای یا اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa) یک بیماری نادر و ژنتیکی است که باعث می‌شود تا درد جزیی از زندگی کودکان مبتلا به آن باشد. گاهی‌اوقات فقط یک لباس عوض کردن ساده می‌تواند تاول‌های پوستی شدید و زخم روی بدن این کودکان ایجاد کند. زخم‌ها آن‌قدر بی‌رحم هستند که باعث چسبیدن انگشتان دست و پا و آسیب شدید به آن‌ها می‌شوند. بیماران EB پوستی حساس و شکننده مانند پروانه دارند. علائم در بدو تولد یا سال‌های ابتدایی زندگی کودک، خود را نشان می‌دهند. متاسفانه، هیچ راهی برای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد و بیماران تا آخر عمر نیازمند مراقبت‌های سخت و ویژه هستند. 

در این مقاله از مجله درمانکده همراه ما باشید تا درباره علل، علائم و راه‌کارهای مراقبتی بیماری پروانه ای بیشتر صحبت کنیم.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری epidermolysis bullosa (پروانه‌ای) با نام اختصاری EB یک بیماری ژنتیکی است و بیشتر در نوزادان و کودکان دیده می‌شود. در طی آن، بیمار پوستی بسیار حساس و شکننده دارد که کوچک‌ترین ضربه و فشار باعث تاول‌های پوستی شدید و دردناک می‌شود. پوست از لایه خارجی به نام اپیدرم (Epidermis) و یک لایه درونی به نام درم (Dermis) تشکیل شده و فضای بین آن‌ها دارای غشای مخاطی و کلاژن است. غشای مخاطی به یک پوشش یا لایه نازک گفته می‌شود که در همه جای پوست قرار دارد. این لایه از اصطکاک بین آن‌ها جلوگیری می‌کند. این غشا در بیماری EB وجود ندارد؛ به همین دلیل کوچک‌ترین تماسی با پوست، منجر به تاول‌ها پوستی شدید می‌شود. در واقع، تاول‌ها در غشای مخاطی (Mucous Membrane) ایجاد می‌شوند.

در ادامه می‌توانید عکس بیماری پروانه ای را در صورت یک نوزاد مشاهده کنید:

پوست وسیع‌ترین اندام بدن به‌شمار می‌رود؛ یعنی همه جا هست. حالا می‌توانید درک کنید که این بیماری تا چه حد می‌تواند دردناک و خطرناک باشد، چون تاول‌ها هر قسمتی از بدن را می‌توانند درگیر کنند. شدت این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است. گاهی‌اوقات شدت این تاول‌های پوستی به حدی است که با سوختگی‌های درجه سه مقایسه می‌شود.

بیشتر بخوانیم: آیا سرطان ملانوم قابل درمان است؟

علائم بیماری پروانه ای

تاول‌های پوستی شدید از شایع‌ترین علائم این بیماری هستند. این تاول‌ها با خونریزی و خارش همراه می‌شوند و می‌توانند عفونت ایجاد کنند. بیماری ای‌بی گاهی باعث ایجاد زخم‌هایی می‌شود که ممکن است به انقباضات مفصلی و ناهنجاری‌های زیباشناختی در اندام‌های مختلف بدن مانند دست و پا تبدیل شوند. در مواردی آسیب آن‌قدر جدی است که استقلال و حرکت کودک تحت تاثیر قرار می‌گیرد. 

از دیگر علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• عدم شکل‌گیری ناخن‌ها
• کیست‌های میلیوم (millium cysts، لکه‌های سفید رنگ کوچک)
• مشکلات در بلعیدن غذا به دلیل تاول‌هایی موجود در دهان و گلو
• ضخیم شدن پوست در قسمت‌هایی مانند کف دست و پا
• شکننده شدن پوست و ایجاد تاول در دست و پا
• پوسیدگی دندان به دلیل تضعیف مینای دندان
• ریزش مو به دلیل ایجاد تاول در پوست سر و ایجاد زخم

علت بیماری پروانه ای چیست؟

این بیماری یک نقص ژنتیکی است که به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می‌‌شود. در واقع، بیماری پروانه ای به دلیل جهش در ژن‌هایی به وجود می‌آید که مسئول تولید پروتئین‌هایی هستند که لایه‌های مختلف پوست را به هم متصل نگه می‌دارند. اگر این پروتئین‌ها نباشند، پوست حالت بسیار شکننده پیدا می‌کند و در اثر کوچک‌ترین فشار یا اصطکاک دچار تاول و زخم می‌شود. بسته به نوع ژن جهش‌یافته، بیماری می‌تواند به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب منتقل شود. در نوع غالب، تنها یکی از والدین ناقل ژن معیوب است و آن را به فرزند منتقل می‌کند، اما در نوع مغلوب، هر ۲ والد باید ناقل ژن معیوب باشند تا بیماری به عنوان جهش ژنی جدید به ژن فرزندشان منتقل شود.

بیشتر بخوانیم: اسکار کلوئیدی و شناخت بیشتر آن

بیماری پروانه ای از چه سنی شروع می شود؟

بیماری EB معمولا از بدو تولد شروع می‌شود. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در همان روزهای اول زندگی دچار تاول و زخم در پوست، به‌ویژه نواحی تحت تماس یا فشار مانند دست‌ها، پاها و ناحیه پوشک می‌شوند. با این حال، در موارد خفیف بیماری ممکن است علائم چند هفته یا چند ماه بعد از تولد بروز پیدا کنند.

انواع بیماری پروانه‌ای

بیماری ای‌بی دارای انواع مختلفی است که شامل موارد زیر می‌شوند:

ساده (سیمپلکس، simplex)

از شایع‌ترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر می‌کند. تاول‌های پوستی در کف دست و پا دیده می‌شوند. این تاول‌ها معمولا زخم ایجاد نمی‌کنند و کم کم بهبود می‌یابند.

پیوندی، پیوندگاهی یا جانکشنال (Junctional)

این نوع از بیماری EB بسیار شدید است و از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر می‌کند. تاول‌هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارند، باعث می‌شوند تا صدای نوزاد هنگام گریه گرفته و خشن باشد.

ماهیچگی (دیستروفیک، Dystrophic)

در این نوع از بیماری پروانه ای، تاول‌ها معمولا آرنج و پاها را درگیر می‌کنند؛ با این حال ممکن است زخم‌ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد شده‌اند، با تاول‌های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می‌تواند باعث التهاب چشم،‌ از دست دادن بینایی و ناهنجاری‌های مفصلی شود.

بیشتر بدانید: گال چیست؟

سندرم کیندلر (Kindler)

این نوع از بیماری اپیدرمولیز بولوزا نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول‌ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می‌یابند. ضخیم شدن پوست در ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ‌های خونی در زیر پوست از علائم سندرم کیندلر است.

بیماری EB اکتسابی

بیماری پروانه ای در بزرگسالان معمولا از نوع EB اکتسابی است که بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می‌شود. این بیماری معمولا با علائمی مانند تاول‌های خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنج‌ها، زانوها و مچ پاها همراه است.

بیشتر بدانید: آمپول برای بیماری گال

بیشتر بخوانیم: سوختگی سرد یا سرمازدگی و اثرات آن

روش تشخیص بیماری EB

پزشک متخصص پوست با بررسی عارضه‌های پوستی بیماری را تشخیص می‌دهد. ممکن است پزشک برای تایید نهایی از آزمایش بیوپسی استفاده کند. در این تست از پوست نمونه‌گیری می‌شود تا با میکروسکوپ به طور دقیق مورد بررسی قرار بگیرد. دیگر آزمایش مورد نیاز، تست ژنتیک است که به صورت آزمایش خون انجام می‌شود و مشخص می‌کند که بیماری به صورت ژنتیکی انتقال پیدا کرده یا خیر.برای کسب راهنمایی بیشتر می‌توانید از طریق مشاوره آنلاین با بهترین متخصصان پوست و مو در ارتباط باشید.

بیشتر بخوانیم: تاول پوستی چرا و چگونه ایجاد می‌شود؟

بیماری پروانه ای چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان به کمک اقدامات پزشکی و راه‌کارهای درمان خانگی به کنترل و کاهش علائم بیماری کمک کرد.

بیشتر بخوانیم: علت سیاه شدن پشت گردن چیست؟

درمان خانگی بیماری EB

توجه به راه‌کارهای درمان خانگی از آن جهت مهم است که به مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد زخم‌های جدید کمک می‌کند. این راه‌کارهای شامل موارد زیر می‌شوند:

• از پانسمان مخصوص غیر چسبنده برای پوشاندن تاول‌ها و زخم‌ها استفاده کنید.
• قبل از تعویض پانسمان، ناحیه تحت درمان را با محلول نمکی استریل یا آب ولرم تمیز کنید.
• تاول‌ها را به کمک سوزن استریل تخلیه کنید، اما از روی پوست برندارید تا مانند یک محافظ طبیعی عمل کند.
• قبل از پانسمان کردن، از کرم‌ها یا پمادهای مرطوب‌کننده برای رفع خشکی و جلوگیری از ترک‌خوردگی پوست استفاده کنید.
• در صورت تجویز آنتی‌بیوتیک موضعی توسط پزشک، آن را روی زخم و تاول‌های تمیز اعمال کنید.
• لباس‌های نخی، نرم و بدون درز تن بیمار کنید.
• در صورت درگیری دهان یا مری، غذا را به شکل پوره یا بسیار نرم آماده کنید.

بهترین دارو برای بیماری پروانه ای

پزشک معمولا برای کنترل درد، خارش و جلوگیری از عوارضی مانند عفونت خون دارو تجویز می‌کند. همچنین در مواردی که عفونت پوستی و زخم‌ها بسیار گسترده باشند، آنتی‌بیوتیک خوراکی در نظر گرفته می‌شود. داروهایی مانند ضد مالاریا، استروئیدها و پماد برای تاول‌ها و درمان بثورات پوستی موثر هستند.

بیشتر بدانید: بیماری پیسی چیست؟

درمان بیماری EB با عمل جراحی

گاهی‌اوقات پزشک مجبور است برای کنترل علائم بیماری، جراحی انجام دهد. گزینه عمل جراحی معمولا در شرایط زیر مورد استفاده قرار می‌گیرد:

• رفع تنگی مری: ایجاد تاول و زخم در مری می‌تواند موجب تنگ شدن آن و اختلال در بلع شود. پزشک با جراحی مری به گشاد شدن آن کمک می‌کند، بدین شکل مواد غذایی راحت‌تر می‌توانند از طریق مری به معده بروند. با این حال، ممکن است جراحی مری موجب پارگی مری شود.
• گذاشتن لوله تغذیه: زمانی که بیماران پروانه ای نتوانند به راحتی غذا بخورند، لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) گذاشته می‌شود تا مواد غذایی به طور مستقیم وارد معده شوند.
• برطرف کردن اختلال عملکرد دست‌ها: زمانی که این بیماری به دلیل ایجاد زخم‌های وسیع در عملکرد دست‌ها اختلال ایجاد کرده باشد، پزشک با پیوند پوست تلاش می‌کند تا این مشکل را برطرف کند.
• برگرداندن تحرک: در مواردی که زخم و تاول‌ها بسیار شدید باشند، انگشتان دست و پا به هم می‌چسبند یا دچار خمیدگی غیر طبیعی می‌شوند. پزشک به کمک جراحی این شرایط را به ویژه اگر اختلال در حرکت ایجاد کرده باشد، اصلاح می‌کند.

طب توانبخشی برای بیماری پروانه ای

در اغلب موارد، نیاز است تا بیمار EB برای کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از زخم و تاول‌ها زیر نظر فیزیوتراپ یا کاردرمانگر (متخصص طب توانبخشی) باشد.

بیشتر بخوانیم: علت خارش پوست چیست؟

جدیدترین روش‌های درمان بیماری EB

در حال حاضر، متخصصان روی رو‌ش‌های نوینی همچون موارد زیر برای کاهش و درمان علائم بیماری پروانه ای تحقیق می‌کنند:

• پیوند مغز و استخوان
• ژن درمانی
• درمان مبتنی بر سلول
• درمان جایگزین پروتئین

عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

این بیماری معمولا با عوارض گسترده‌ای همراه است که در ادامه آن‌ها را بررسی می‌کنیم:

عفونت‌های پوستی

پوست فقط یک پوشش وسیع نیست،‌ در واقع به کمک پوست سالم است که بدن در برابر بسیاری از عوامل بیماری‌زا توان مقاومت دارد. حالا فکرش را کنید که با کوچک‌ترین ضربه یا حتی تماسی، پوست دچار آسیب و تاول‌های شدید شود. در این حالت کوچک‌ترین آلودگی زمینه را برای عفونت‌های شدید فراهم می‌کنند. موضوع زمانی پیچیده می‌شود که باکتری‌ها خود را به جریان خون می‌رسانند و باعث سپسیس یا همان عفونت خون می‌شوند. سپسیس وضعیتی اورژانسی است و باید به سرعت درمان شود.

مشکلات تغذیه‌ای

این بیماری می‌تواند غشای مخاطی دهان را نیز تحت تاثیر قرار دهد و باعث ایجاد تاول‌ در دهان شود. به همین دلیل این بیماران دچار سوء تغذیه می‌‌شوند. سوء تغذیه نیز به نوبه خود باعث بروز مشکلات دیگری مانند آنمی یا همان کم‌خونی خواهد شد. مجموعه این عوامل دست به دست هم می‌دهند تا زخم‌ها به کندی التیام پیدا کنند.

تغییر شکل اندام‌‌های بدن

متاسفانه این بیماری می‌تواند باعث اتصال اندام‌های بدن مانند دست و پا و انقباض آن‌ها بشود. به این ترتیب این اندام‌ها کارکرد طبیعی خود را از دست می‌دهند.

مشکلات گوارشی

آسیب‌پذیری غشای مخاطی و مشکلات تغذیه‌ای باعث ایجاد بیماری‌های گوارشی مانند یبوست می‌شوند. یبوست به تنهایی آزاردهنده است؛ حالا تصور کنید که به واسطه این بیماری تاول‌هایی در ناحیه مقعد ایجاد شوند. از سویی دیگر، این تاول‌ها نسبت به تاول‌های دیگر بیشتر در معرض آلودگی قرار دارند و احتمال عفونی شدن آن‌ها بالاست.

سرطان

نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری EB در معرض ابتلا به سرطان پوست با نام سلول‌های سنگفرشی هستند.

مرگ

نوزادانی که به نوع بسیار شدید بیماری پروانه ای مبتلا هستند، به دلیل گسترش تاول‌ها در معرض ابتلا به عفونت و از دست دادن مایعات بدن قرار دارند. این عوارض باعث می‌شوند تا نوزادان در سن پایین بمیرند.

طول عمر بیماران پروانه ای چقدر است؟

امید به زندگی و طول عمر بیماران EB به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. بیماران مبتلا به نوع خفیف، علائم کمتری دارند و با مراقبت‌های صحیح می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند. اما بیماران مبتلا به EB نوع شدید اغلب به دلیل عفونت‌های گسترده و سوءتغذیه در سنین پایین فوت می‌کنند. برخی متخصصان معتقدند، طول عمر بیماران پروانه ای شدید، به طور متوسط تا ۳۰ سالگی است.

راهنمای مراجعه به پزشک

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا یکی از اختلالات نادر ژنتیکی است که موجب شکنندگی شدید پوست و بروز تاول‌های دردناک می‌شود. این بیماری معمولا از بدو تولد بروز پیدا می‌کند، اما در هر سن دیگری هم قابل تشخیص است. اگر چه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری EB وجود ندارد، اما می‌توان با مراقبت‌های خانگی، استفاده از پانسمان مناسب، رژیم غذایی اصولی و توجه به بهداشت از شدت علائم آن کم کرد و کیفیت زندگی بیمار را تا حدی بهبود بخشید. 

ما در این مقاله از مجله درمانکده شما را با علل، علائم و راه‌کارهای کنترل بیماری ای‌بی آشنا کردیم. اگر در این مورد سوالات بیشتری دارید، می‌توانید برای دریافت راهنمایی از مشاوره آنلاین با بهترین متخصصان پوست و مو استفاده کنید. همچنین درمانکده امکان رزرو نوبت آنلاین مطب پزشکی و مشاوره آنلاین پزشکی را برای شما فراهم کرده است.

سوالات متداول

منبع: mayoclinic | nhs | webmd