علت بروز بیماری سیستینوری (cystinuria) چیست؟ روش درمان

سیستینوری یک بیماری نادر ژنتیکی است که در اثر آن کلیه‌ها به‌طور مداوم سنگ کلیه از نوع اسیدآمینه‌ای به نام سیستین می‌سازند. افراد در تمام گروهای سنی می‌توانند تحت تاثیر این مشکل قرار بگیرند.

سنگ کلیه یک وضعیت آزاردهنده و دردناک است که می‌تواند بر زندگی روزمره شما اثر مستقیمی داشته باشد. بهترین راه‌کار مراجعه به پزشک متخصص اورولوژی و تشخیص نوع سنگ است. بیماری سیستینوری نتیجه تشکیل کریستال‌های ساخته شده از مواد معدنی طبیعی در کلیه هستند که به آن‌ها سنگ کلیه سیستین می‌گویند. 

اگر پدر یا مادر دچار این نوع سنگ کلیه باشد، احتمال به ارث رسیدن بیماری سیستینوری به شما بسیار بالا خواهد بود. اما یادتان باشد این بیماری بسیار نادر بوده و تنها 1% از افراد دارای سنگ‌های کلیه دچار سیستینوری می‌شوند. همراه ما باشید تا در ادامه این مقاله از مجله سلامت درمانکده شما را با علت، علائم و راه‌های درمان این بیماری آشنا کنیم.

بیشتر بدانید: زود انزالی چیست؟

سیستینوری چیست؟

زمانی‌که حجم اسیدآمینه‌ای به‌نام سیستین در ادرار شما افزایش پیدا کند، سنگ کلیه‌ای با همین نام در کلیه‌ها، مثانه و حالب‌ها تشکیل می‌شود. بیماری ارثی نتیجه وجود نقصی در ژن است که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می‌کند. 

سیستینوری را باید یک بیماری ارثی دانست که در صورت ابتلای هر دو والد، فرزندان به آن مبتلا می‌شوند. با خوردن پروتئین بدن اسیدآمینه آن را برای ارسال به روده‌ها و خون تجزیه می‌کند. سپس برای فیلتر شدن به کلیه می‌فرستد تا بتواند دوباره از اسیدآمینه‌ها استفاده کند. 

فرد مبتلا به این بیماری، اسید آمینه را به‌جای این‌که دوباره به خون برگرداند، به سنگ سیستین تبدیل می‌کند. وجود نقص در ژن این افراد موجب تجمع بیش از اندازه سیستین در کلیه خواهد شد و عملکرد آن را که برای بدن بسیار مفید است، مختل می‌کند.

بیشتر بدانید: اسپاسم مثانه چیست؟

بیشتر بدانید: آیا رژیم غذایی سنگ کلیه به بهبود بیمار کمک می‌کند؟

علائم بیماری سیستینوری

تا زمانی‌که سنگ کلیه سیستین در کلیه، حالب یا مثانه تشکیل نشود، سیستینوری علائمی مشخصی نخواهد داشت. با هر بار حرکت سنگ‌های کلیه علائم این مشکل بروز پیدا می‌کنند. تحقیقات نشان می‌دهد نشانه‌های بیماری در بین افراد بزرگسال 20 تا 30 عود خواهد کرد و معمولا در نوزادان یا نوجوانان دیده نمی‌شود. 

علائم آن عبارتند از:

• ادرار همراه با خون
• احساس درد در یک طرف پهلو یا پشت
• حالت تهوع و استفراغ
• احساس درد در شکم، کشاله ران یا لگن

علت بیماری سیستینوری

وجود ناهنجاری و نقص در ژن‌های SLC3A1 و SLC7A9 علت ابتلا به سیستینوری محسوب می‌شوند. این دو ژن مسئول ساخت پروتئین خاصی در کلیه‌ها هستند که بدن دستور آن را صادر می‎کند. درواقع آن‎ها باید اسیدآمینه سیستین را جذب و کنترل کنند. 

در صورت وجود جهش ژنتیکی عملکرد صحیح دو ژن مختل خواهد شد. این ژن‌ها مغلوب هستند و در صورتی علت ابتلا به سیستینوری خواهند بود که فرد از هر دو والد یک ژن غیرطبیعی دریافت کند. در غیر این صورت مقدار زیادی سیستین طبیعی از ادرار دفع می‌شود اما منجر به تشکیل سنگ سیستین و بروز این بیماری نخواهد شد.

بیشتر بدانید: معرفی داروهایی که منجر به بی اختیاری ادرار می‌شود

روش تشخیص سیستینوری

پس از بروز علائم دردناک سنگ کلیه دکتر اورولوژی می‌تواند نوع آن را با برخی آزمایشات مشخص کند. بهترین روش تشخیص سیستینوری آزمایشاتی است که در جدول زیر مشاهده می‌کنید:

آزمایش	توضیحات
جمع‌آوری ادرار	تجزیه و تحلیل ادرار جمع‌آوری شده 24 ساعته در آزمایشگاه
سی‌تی اسکن شکم	بررسی ساختار داخل شکم توسط اشعه ایکس به صورت ثبت تصویر برای یافتن سنگ کلیه
پیلوگرام داخل وریدی	بررسی کلیه، مثانه و حالب‌ها توسط اشعه ایکس به کمک یک رنگ در جریان خون برای یافتن سنگ
آزمایش ادرار	بررسی رنگ و ظاهر فیزیکی ادرار در آزمایشگاه برای تشخیص مواد مربوط به سیستین

بیشتر بدانید: نشانه های پنهان سرطان کلیه

عوارض سیستینوری

بیماری سیستینوری همیشه همراه شما خواهد بود. بنابراین در صورت عدم تشخیص به‌موقع و مدیریت آن می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیری شود. عوارض سیستینوری عبارتند از:

• عفونت دستگاه ادراری
• عفونت کلیه‌ها
• آسیب به کلیه و مثانه به‌دلیل ورود سنگ
• مسدود سازی حالب‌ها (لوله‌های انتقال دهنده ادرار از  کلیه به مثانه)

درمان سیستینوری

برای درمان سیستینوری باید ابتدا از تشکیل مجدد سنگ‌های سیستین جلوگیری کرد و غلظت اسیدآمینه موجود در ادرار را کاهش داد. در زیر با راه‌کارهای مفید برای درمان این بیماری آشنا می‌شوید:

1. هیدراته نگه داشتن بدن

مصرف فراوان مایعات از تشکیل سنگ کلیه جلوگیری می‌کند. بدن باید در طول روز 3 تا 4 لیتر ادرار تولید کند. با افزایش مصرف مایعات می‌توانید خطر تشکیل سنگ کلیه سیستین را که موجب بروز علائم دردناک بیماری سیستین می‌شود، کاهش دهید.

بیشتر بدانید: عفونت کلیه ؛ علل، علائم و راه‌های پیشگیری و درمان

2. رژیم غذایی برای بیماری سیستینوری

رعایت موارد زیر می‌تواند به عود سنگ کلیه سیستین و جلوگیری از بروز نشانه‌های بیماری کمک کند.

• کاهش مصرف نمک تا کمتر از 2 گرم در روز
• محدود کردن پروتئین حیوانی
• نوشیدنی‌های قلیایی همچون آب معدنی
• اجتناب از خوردن غذاهای فرآوری شده، کنسروی، منجمد و فست‌فودها
• عدم مصرف الکل

بهترین رژیم غذایی برای بیماری سیستینوری خوراکی‌هایی حاوی متیونین کم است. اما نمی‎توان این آمینواسید ضروری برای بدن را به‌طور کامل حذف کرد. بلکه باید آن را در مقدار محدودتری مصرف کنید. مصرف گوشت، مرغ و تخم‌مرغ را به 120 تا 150 گرم در روز کاهش دهید. همچنین مواد غذایی قلیایی همچون سیب‌زمینی، سبزیجات و میوه تازه در برنامه غذایی خود بگنجانید تا غلظت سیستین در ادرار کاهش یابد.

3. متعادل سازی PH

افزایش PH یک ماده، آن را اسیدی‌تر می‌کند. در صورت وجود سیترات پتاسیم یا استازولامید که موجب قلیایی‌تر شدن ادرار می‌شوند، PH افزایش پیدا کرده و سیستین به مقدار بیشتری حل خواهد شد. برای این منظور می‌توانید با تجویز پزشک داروهای قلیایی کننده استفاده کنید.

4. دارودرمانی سیستینوری

داروها یکی‌دیگر از روش‌های مناسب درمان سیستینوری محسوب می‌شوند که حتما باید آن‌ها را با تجویز پزشک متخصص مصرف کنید . این داروها می‌توانند کریستال‌های سازنده سیستین را با ترکیبات شیمیایی موجود در ساختار خود حل کنند. 

آن‌ها عبارتند از:

• پنی‌سیلامین
• تیوپرونین
• کاپتوپریل
• بوسیلامین

5. جراحی

عمل جراحی راه‌کار دیگری برای درمان سیستینوری محسوب می‌شود که بسته به اندازه سنگ کلیه ممکن است پزشک آن را انتخاب کند. اگر اندازه سنگ کلیه بزرگ باشد و لوله‌های حالب را مسدود سازد، از روش‌های زیر برای جراحی و بیرون آوردن سنگ استفاده می‌کنند:

• لیزر درمانی برای حل کردن سنگ‌ها
• نفروستولیتوتومی (ایجاد برش کوچکی در پشت برای خروج سنگ‌ها)
• اورتروسکوپی (ورود لوله نازک و باریک به مجاری ادراری توسط ابزار مخصوص برای خروج سنگ)
• سنگ‌شکنی با امواج ضربه‌ای

بیشتر بدانید: مثانه بیش فعال چیست؟ + بررسی علل، نشانه‌ها و راه‌های درمان مثانه پرکار

روش پیشگیری از سیستینوری

ابن بیماری ارثی است و در صورتی که هر والد یک ژن دارای نقص به فرزند خود انتقال دهد، روش پیشگیری از سیستینوری اثرگذاری بالایی نخواهد داشت. اما می‌توان با راه‌کارهای زیر موجب جلوگیری از تشکیل سنگ کلیه سیستین و بروز نشانه‌های دردناک بیماری سیستینوری شد.

• نوشیدن مایعات فراوان
• کاهش مصرف نمک
• مصرف دارو در صورت لزوم و زیر نظر پزشک

برای مشورت با دکتر اورولوژی آنلاین در سایت درمانکده کلیک کنید.

سخن پایانی

سیستینوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که درمان قطعی ندارد اما می‌توان آن را کنترل کرد. در اغلب موارد افراد بزرگسال زیر 40 سال به این مشکل مبتلا می‌شوند و با افزایش سن احتمال بروز آن کمتر خواهد شد. ما در این مقاله از مجله درمانکده اطلاعات مفیدی را از علت، علائم و راه‌کارهای درمانی بیماری سیستینوری با شما به اشتراک گذاشتیم. شما هم می‌توانید نظرات و تجربیات خود را با ما در میان بگذارید.

سوالات متداول

منبع: healthline | webmd