بیماری سلول داسی شکل (SCD) نام گروهی از بیماری‌های ارثی است که گلبول‌های قرمز خون را تحت تاثیر قرار می‌دهند. SCD انواع مختلفی دارد که جدی‌ترین نوع آن «کم خونی داسی شکل» است.
افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل گلبول‌های قرمز با شکل غیرعادی تولید می‌کنند که این موضوع می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند؛ چون این گلبول‌های قرمز به اندازه سلول‌های خونی سالم عمر نمی‌کنند و باعث مسدود شدن عروق خونی می‌شوند. در مقاله امروز مجله درمانکده با ما همراه باشید تا درباره این بیماری اطلاعات بیشتری کسب کنید.
فهرست محتوا
کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل روی گلبول‌های قرمز خون تاثیر می‌گذارد و آن‌ها را از دیسک‌های گرد انعطاف‌پذیر به سلول‌های این شکلی سفت و چسبنده تبدیل می‌کند. سلول‌های داسی شکل در مدت زمانی کوتاهی از بین می‌روند و قادر نیستند همانند گلبول‌های قرمز معمولی اکسیژن را به سراسر بدن حمل کنند. در نتیجه، افراد مبتلا به این بیماری به اندازه کافی گلبول قرمز سالم ندارند و دچار کم خونی می‌شوند.
در گذشته، نوزادانی که با این مشکل متولد می‌شدند، به ندرت به دوران بزرگسالی می‌رسیدند. اما در حال حاضر، به لطف تشخیص زودهنگام و وجود درمان‌های موثر، حدود نیمی از آن‌ها تا 50 سالگی زندگی می‌کنند. این افراد هنوز با عوارض بالقوه خطرناک این بیماری روبرو هستند، اما پزشکان می‌توانند با درمان‌های موجود خطر عوارض را تا حد زیادی کاهش دهند.
بیشتر بدانید: متاستاز کشنده است؟
بیشتر بدانید: آیا وجود خون در منی خطرناک است؟
علائم کم خونی داسی شکل
معمولا علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل در حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شوند. آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و ممکن است در طول زمان تغییر کنند. شایع‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:
- کم خونی: گلبول‌های قرمز خون تقریبا 120 روز زنده می‌مانند، اما سلول‌های این شکلی معمولا در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و باعث کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) می‌شوند. در نتیجه، بدن نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کند و این باعث خستگی می‌شود.
- دردهای دوره‌ای: درد شدید و متناوب که «بحران درد» نامیده می‌شود یکی از علائم اصلی این نوع کم خونی است. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل عروق خونی کوچک را مسدود می‌کنند و مانع رسیدن خون به قفسه سینه، شکم و مفاصل می‌شوند.
- تورم دست و پا: این تورم از مسدود شدن جریان خون در دست‌ها و پاها ناشی می‌شود.
- عفونت‌های مکرر: سلول‌های داسی شکل می‌توانند به طحال آسیب برسانند و آسیب‌پذیری بدن را در برابر عفونت‌ها افزایش دهند.
- تاخیر در رشد یا بلوغ: گلبول‌های قرمز اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد بدن را فراهم می‌کنند. بنابراین، کمبود آن‌ها می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان مختل کند و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیندازد.
- مشکلات بینایی: عروق خونی کوچکی که چشم را تغذیه می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این مشکل می‌تواند به شبکیه (بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می‌کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
بیشتر بدانید: قرص آسپرین چیست و چرا مصرف می‌شود؟
بیشتر بدانید: آزمایش اسید اوریک خون چیست؟
عوارض کم خونی داسی شکل
این مشکل به بروز عوارضی منجر می‌شود که در جدول زیر مشاهده می‌کنید:
| عوارض بیماری | علت | علائم |
| سکته مغزی | سلول‌های داسی شکل جریان خون را در بخشی از مغز مسدود می‌کنند. | تشنج، ضعف یا بی‌حسی بازوها و پاها، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری |
| سندرم حاد قفسه سینه | عفونت ریه یا سلول‌های داسی شکل که عروق خونی ریه‌ها را مسدود می‌کنند، باعث این عارضه می‌شوند. | درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس |
| پرفشاری خون ریوی | تنگی نفس و خستگی | |
| آسیب به اندام‌ها | سلول‌های داسی شکل جریان خون را مسدود کرده و اندام‌ها را از دریافت خون و اکسیژن کافی محروم می‌کنند. | آسیب‌دیدگی کلیه‌ها، کبد و طحال |
| مشکلات طحال | تعداد زیادی از سلول‌های داسی شکل در طحال گیر کرده و باعث بزرگ شدن آن می‌شوند. | درد شکم در سمت چپ بدن |
| نابینایی | سلول‌های داسی شکل می‌توانند عروق خونی تغذیه‌کننده چشم را مسدود کنند. | |
| زخم‌های پا | زخم‌های باز دردناک روی پاها | |
| سنگ کیسه صفرا | تجزیه گلبول‌های قرمز باعث تولید ماده‌ای به نام بیلی‌روبین می‌شود که سطح بالای آن در بدن می‌تواند به سنگ کیسه صفرا منجر شود. | |
| پریاپیسم | سلول‌های داسی شکل می‌توانند عروق خونی آلت تناسلی را مسدود کنند که این امر به تدریج باعث ناتوانی جنسی می‌شود. | نعوظ دردناک و طولانی‌مدت |
| ترومبوز ورید عمقی | داسی شکل شدن گلبول‌های قرمز خطر لخته شدن خون در ورید عمقی (ترومبوز ورید عمقی) یا ریه (آمبولی ریه) را افزایش می‌دهد. |
این مشکل روی بارداری هم تاثیر می‌گذارد و خطر فشار خون بالا و لخته شدن خون را افزایش می‌دهد. همچنین ممکن است باعث سقط جنین، زایمان زودرس و تولد نوزاد کم وزن شود.
بیشتر بدانید: انواع اختلالات خونریزی و نحوه درمان آن‌ها
زمان مراجعه به پزشک
اگر شما یا فرزندتان علائم این بیماری را دارید، بلافاصله به متخصص خون و آنکولوژی مراجعه کنید. از آنجا که کودکان مبتلا به این بیماری مستعد ابتلا به عفونت هستند که اغلب با تب شروع می‌شود و می‌تواند خطرناک باشد، برای درمان تب بالاتر از 38/5 درجه سانتی‌گراد نزد پزشک بروید. همچنین در صورت مشاهده علائم سکته مغزی باید به دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانسی باشید:
- فلج یک سمت بدن یا احساس ضعف در صورت، بازوها یا پاها
- گیجی
- مشکل در راه رفتن یا صحبت کردن
- تغییرات ناگهانی بینایی
- بی‌حسی
- سردرد شدید
بیشتر بدانید: بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟ + علل و شیوه‌های درمان
علل کم خونی داسی شکل
افراد مبتلا به این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. در این بیماران ژنی که به ساخت گلبول‌های قرمز طبیعی کمک می‌کند جهش می‌یابد یا تغییر می‌کند. کسانی که ژن جهش یافته را از هر دو والد خود به ارث می‌برند کم خونی سلول داسی شکل دارند و افرادی که ژن جهش یافته را از یکی از والدین می‌گیرند دارای «ویژگی سلول داسی شکل» هستند. معمولا افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل علامتی ندارند، اما ناقل بیماری هستند و می‌توانند ژن آن را به فرزندان‌شان منتقل کنند.
بیشتر بدانید: پیشگیری از فقر آهن در کودکان
راه‌های تشخیص کم خونی داسی شکل
پزشکان با گرفتن نمونه خون، کم خونی داسی شکل را تشخیص می‌دهند. آن‌ها ممکن است از تکنیکی به نام الکتروفورز هموگلوبین یا کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا استفاده کنند. این آزمایش انواع مختلف هموگلوبین، از جمله هموگلوبین غیرطبیعی که باعث کم خونی سلول داسی می‌شود، را در گلبول‌های قرمز شناسایی و اندازه‌گیری می‌کند.
بیماری سلول داسی شکل را می‌توان در نوزاد متولد نشده با نمونه‌برداری از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان کم خونی داسی شکل دارید یا دارای ویژگی سلول داسی شکل هستید، از پزشک خود در مورد این غربالگری سوال کنید.
بیشتر بدانید: کم خونی چیست؟
درمان کم خونی داسی شکل
درمان کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است:
1. دارو درمانی
- هیدروکسی اوره: دفعات بحران درد و نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش می‌دهد، اما می‌تواند خطر عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید، از این دارو استفاده نکنید.
- پودر خوراکی ال-گلوتامین: به کاهش دفعات بحران درد کمک می‌کند.
- کریزانلیزوماب: این داروی تزریقی باعث کاهش دفعات بحران درد در افراد بالای 16 سال می‌شود. عوارض آن عبارتند از: حالت تهوع، درد مفاصل، کمردرد و تب.
- وکسلوتور: مصرف خوراکی این دارو در افراد بالای 12 سال می‌تواند خطر کم خونی را کاهش دهد و جریان خون را بهبود ببخشد. عوارض جانبی شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، بثورات پوستی و تب است.
- داروهای ضددرد: این داروها به تسکین درد بیماران کمک می‌کنند.
2. پیشگیری از عفونت
کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است از سن 2 ماهگی تا حداقل پنج سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند تا خطر عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه کاهش یابد. همچنین باید تمام واکسن‌های توصیه شده دوران کودکی و واکسن‌های ذات‌الریه، مننژیت، هپاتیت B و واکسن سالانه آنفولانزا را بزنند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری هم باید تمام واکسن‌ها را دریافت کنند و در صورت لزوم پنی‌سیلین بزنند.
بیشتر بدانید: بیماری هموکروماتوز چگونه ایجاد می‌شود؟
بیشتر بدانید: کم‌خونی پنهان چیست؟
3. انتقال خون
انتقال خون با افزایش گلبول‌های قرمز طبیعی به کاهش علائم و عوارض بیماری کمک می‌کند. عفونت و تجمع آهن اضافی در بدن از عوارض انتقال خون هستند. در صورت دریافت منظم خون، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.
4. پیوند سلول‌های بنیادی
این روش که به آن «پیوند مغز استخوان» هم می‌گویند، شامل جایگزینی مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم اهداکننده است. در این روش معمولا از اهداکننده همسان استفاده می‌شوند، مانند خواهر و برادری که کم خونی داسی شکل ندارد. به دلیل خطرات پیوند مغز استخوان، این روش فقط برای افرادی توصیه می‌شود که علائم و عوارض شدید بیماری را تجربه می‌کنند.
بیشتر بدانید: درمان کم خونی در نوجوانان
سوالات متداول
اگر دارای ویژگی سلول داسی شکل هستید، مراجعه به مشاور ژنتیک قبل از اقدام به بارداری به شما در درک خطر ابتلای فرزندتان به کم خونی داسی شکل کمک می‌کند. مشاور ژنتیک همچنین می‌تواند درمان‌های احتمالی، اقدامات پیش‌گیرانه و سایر گزینه‌ها برای باروری را توضیح دهد.
طول عمر این بیماران 20 تا 30 سال نسبت به سایرین کمتر است، اما معمولا تا 50 سالگی زندگی می‌کنند.
نوشیدن آب کافی، اجتناب از سیگار، دوری از گرما و سرمای شدید، مصرف مکمل اسید فولیک و ورزش منظم تحت نظر پزشک می‌تواند از عوارض این بیماری جلوگیری کند.
کلام پایانی
برای بیش از یک قرن، پزشکان و خانواده‌ها با پیامدهای دلخراش کم خونی داسی شکل دست و پنجه نرم می‌کردند. در گذشته تعداد کمی از این نوزادان به پنج سالگی می‌رسیدند، اما در سال‌های اخیر پزشکان شروع به برداشتن گام‌های بزرگی در درمان کم خونی داسی شکل کردند که باعث افزایش عمر بیماران شد. اگر در مورد نحوه درمان این بیماری به اطلاعات دقیق‌تری نیاز دارید، می‌توانید از متخصصان سایت درمانکده کمک بگیرید. درمانکده این امکان را برای شما فراهم کرده است که با مشاوره بهترین متخصصان خون و انکولوژی ارتباط برقرار کنید.
منابع: mayoclinic, my.clevelandclinic
Thanks for sharing. I read many of your blog posts, cool, your blog is very good.
من یک خبر خوب دارم: شرکت ما در آلمان دارویی برای آن توسعه داده است و این دارو در ایالات متحده آمریکا، اروپا و بریتانیا تأیید شده است (Casgevy). ویکتوریا گری اولین فردی است که این دارو را دریافت کرده و ماه‌هاست که بدون علائم است.
من دارو رو میخوام
از کجا دارو رو تهیه کنیم؟
دخترم ۱۵ ساله بینار کم خون سیکل هست خواستم بدونم پودر ال گلوماتین که میگن چقدر واسش خوب است ممنون میشم جواب بدید
سلام ،آیا امکان داره که پدر و مادر سالم باشند و فرزند کم خونی داسی شکل داشته باشه؟
نه چون این بیماری ارثیه از والد به فرزند میرسه چه دلیلی داره که والد سالم باشه بچه بیمار؟ مگر اینکه دیگه جهش صورت بگیره اونم یکیش نشان گان داونه .
سلام پدر ومادر من این مشکلو ندارن ولی من چهل سال ازاین بیماری رنج میبرم
توی کتاب زیست دوازدهم گفته ممکنه
بله متاسفانه! پدرومادرشماهردو ناقل هستن،ولی بیماری بروز داده نمیشه،چون ژن بیماری مغلوبه