فیبروز سیستیک و هر آن‌چه باید درباره آن بدانید

فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی است که با تجمع مخاط غلیظ و چسبناک مشخص می‌شود که می‌تواند به بسیاری از اندام‌های بدن آسیب برساند. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های این اختلال شامل آسیب پیشرونده به سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است. ویژگی‌های این اختلال و شدت آن‌ها در بین افراد مبتلا متفاوت است، در ادامه این مطلب از مجله درمانکده در مورد آن بیشتر بحث می‌کنیم.

بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

موکوس ماده‌ای لغزنده است که پوشش مجاری تنفسی، دستگاه گوارش، دستگاه تناسلی و سایر اندام‌ها و بافت‌ها را روان و محافظت می‌کند. در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک، بدن مخاطی تولید می‌کند که به طور غیر طبیعی غلیظ و چسبنده است. این مخاط غیر طبیعی می‌تواند راه‌های هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات شدید تنفسی و عفونت‌های باکتریایی در ریه‌ها شود. این عفونت‌ها باعث سرفه مزمن، خس خس سینه و التهاب می‌شوند. با گذشت زمان، تجمع مخاط و عفونت منجر به آسیب دائمی ریه، از جمله تشکیل بافت اسکار و کیست در ریه‌ها می‌شود. اکثر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مشکلات گوارشی نیز دارند. برخی از نوزادان مبتلا به ایلئوس مکونیومی دارند، انسداد روده که اندکی پس از تولد رخ می‌دهد. سایر مشکلات گوارشی ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در پانکراس است. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، مخاط اغلب به لوزالمعده آسیب می‌رساند و توانایی آن در تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی را مختل می‌کند. 

بیشتر بدانیم: بیماری اوریون در کودکان و بزرگسالان؛ نکاتی که حتما باید بدانید

علائم فیبروز سیستیک

CF معمولاً ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث علائم تنفسی می‌شود، مانند:

• خس خس سینه
• تنگی نفس
• سرفه‌های مداوم، که ممکن است خون یا مخاط ایجاد کند
• سایر مشکلات تنفسی

هم‌چنین در افراد مبتلا به CF، مخاطی که مانع عملکرد ریه می‌شود، شرایط زندگی بهینه‌ای را برای پاتوژن‌ها ایجاد می‌کند. در نتیجه، خطر ابتلا به عفونت‌های ریوی مانند برونشیت و ذات الریه در فرد افزایش می‌یابد.علائم CF بسته به اندام‌های آسیب دیده می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. 

برخی دیگر از علائم و عوارض احتمالی عبارت‌اند از:

• عفونت‌های مکرر سینوسی
• مشکلات گوارشی مانند: درد شکم، یبوست، اسهال
• مدفوع چرب و بدبو
• پولیپ‌های بینی که توده‌های کوچک و گوشتی داخل بینی هستند
• پوست شور و عرق
• عرق شبانه
• تب
• زردی
• درد مفاصل و عضلات
• وزن کم بدن
• رشد محدود در کودکان
• بلوغ دیررس
• انسداد پانکراس که می‌تواند منجر به سوء تغذیه و رشد محدود شود نیز با افزایش خطر ابتلا به دیابت و پوکی استخوان مرتبط است.

بیشتر بدانیم: اختلال دو قطبی در کودکان

بیشتر بدانید: مراقب خودت در خانه تکانی باش

علت فیبروز سیستیک

ژن CFTR حاوی کدهایی برای تولید پروتئینی است که جریان نمک و آب را در غشای سلولی کنترل می‌کند. در فرد مبتلا به CF، این ژن به طور معمول عمل نمی‌کند و منجر به کاهش سطح نمک و آب در خارج از سلول می‌شود. نتیجه، مخاط غیرمعمول غلیظ و چسبنده است. اگر فردی فقط یک کپی از ژن ناکارآمد داشته باشد، CF ایجاد نمی‌کند، اما آن را حمل می‌کند. برای اینکه یک فرد مبتلا به CF شود، هر دو والدین بیولوژیکی باید حامل ژن نادرست باشند. به گفته سازمان ملی اختلالات نادر، اگر دو ناقل دارای فرزند باشند، موارد زیر وجود دارد:

• 25 درصد احتمال ابتلای کودک به CF در هر بارداری وجود دارد
• 50% احتمال دارد با هر بارداری کودک ناقل باشد اما آن را نداشته باشد
• 25% احتمال دارد که کودک ناقل نباشد و CF نداشته باشد
• بیش از 10 میلیون نفر از افراد مورد اعتماد در ایالات متحده احتمالاً ناقل CF هستند و بسیاری از آن‌ها اطلاعی ندارند.

بیشتر بدانیم: کم‌کاری تیروئید در کودکان

عوامل خطر برای ابتلا به بیماری فیبروز سیستیک

• عوامل ژنتیکی: اگر یکی از والدین بیولوژیکی یا هر دو ناقل این بیماری باشند، احتمال ابتلا به CF در افراد بیشتر است.
• نژاد و قومیت: CF معمولاً افراد با برخی ژن‌های از نقاط مختلف جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

تشخیص فیبروز سیستیک

برخی از علائم CF ممکن است اندکی پس از تولد ظاهر شوند. اما علائم موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشود.

• غربالگری شامل برداشتن یک نمونه خون کوچک از قسمت پاشنه پا و فرستادن آن به آزمایشگاه برای تجزیه و تحلیل است. افراد می‌توانند برای بررسی این‌که آیا حامل جهش ژنتیکی CF هستند، غربالگری شوند. پزشک کودکان یک نمونه خون، بزاق یا سلول گونه را برای آزمایش DNA می‌گیرد. افراد ممکن است این غربالگری را قبل یا در طول بارداری انجام دهند. غربالگری قبل از تولد شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک برای بررسی جهش ژنتیکی در جنین است. آزمایش ژنتیکی استاندارد برای CF 23 جهش ژنی رایج‌ترین را بررسی می‌کند. با این حال، بیش از 1700 جهش در ژن CFTR وجود دارد.

برای برقراری ارتباط آسان و سریع می‌توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با دکتر کودکان ارتباط برقرار کنید.

بیشتر بدانیم: علائم کرونا در کودکان چیست؟

درمان فیبروز سیستیک

درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. بهترین ترکیب رویکردها به علائم فرد بستگی دارد. در ادامه، برخی از گزینه‌های درمانی را ارائه می‌شود:

پاکسازی راه تنفسی

برای سهولت تنفس و به حداقل رساندن خطر عفونت، شل کردن و پاکسازی مخاط از ریه‌ها بسیار مهم است. تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی می‌تواند کمک کننده باشد.

برخی از تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی عبارت‌اند از:

• ضربه زدن: ضربه زدن به سینه می‌تواند به شل شدن مخاط کمک کند.
• لرزش: این شامل بازدم می‌شود در حالی که درمانگر از دستان خود برای انجام حرکات سبک و تکراری بر روی قفسه سینه استفاده می‌کند. این ارتعاشات به شل شدن مخاط کمک می‌کند.
• تکنیک‌های تنفسی: تمرین‌های تنفسی خاص می‌توانند به شل شدن و از بین بردن مخاط کمک کنند.

بیشتر بدانیم: تب در کودکان؛ علت‌ها و راه‌های درمان تب کودک

دارو درمانی

برخی از داروها می‌توانند به کاهش علائم CF و در غیر این صورت این بیماری را مدیریت کنند.

 برخی از موثرترین آن‌ها عبارت‌اند از:

• برونکودیلاتورها: این داروها به شل شدن ماهیچه‌های اطراف ریه‌ها کمک می‌کنند و به مجاری هوایی فضای بیشتری برای انبساط می‌دهند. برخی نیز به پاکسازی مخاط از ریه‌ها کمک می‌کنند.
• نمک هیپرتونیک: آب نمک استریل شده می‌تواند به پاکسازی مخاط و بهبود عملکرد ریه در افراد بالای 6 سال کمک کند.
• ایبوپروفن: دوزهای بالا ممکن است به کاهش کاهش عملکرد ریه کمک کند.
• آنتی‌بیوتیک‌ها: افراد مبتلا به CF ممکن است آنتی‌بیوتیک‌ها را به صورت خوراکی یا IV برای درمان عفونت‌های باکتریایی ریه مصرف کنند. پزشک ریه کودکان معمولاً آنتی بیوتیک‌های استنشاقی را برای درمان تشدید CF به دلیل عفونت‌های باکتریایی توصیه نمی‌کنند. اگر در این زمینه سوالی ذهنتان را مشغول کرده می‌توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با پزشک ریه کودکان در سایت درمانکده از دکتر راهنمایی کسب کنید.

بیشتر بدانیم: تاثیر آلودگی هوا بر بیماران آسم + روش های مراقبت و عوارض

تغذیه درمانی برای علائم گوارشی

CF می‌تواند بر عملکرد گوارشی و جذب مواد مغذی تاثیر بگذارد، بنابراین دریافت راهنمایی‌های غذایی حرفه‌ای کلیدی است. یک متخصص تغذیه ثبت شده ممکن است توصیه کند:

• داشتن یک رژیم غذایی پرچرب: همان‌طور که در سال 2021 تحقیقات منبع معتبر نشان داده است، داشتن رژیم غذایی پرچرب و مصرف مکمل‌های ویتامین محلول در چربی ممکن است به مقابله با سوء جذب مواد مغذی کمک کند.
• افزایش کالری دریافتی: این می‌تواند به جلوگیری از کاهش وزن ناخواسته کمک کند. مطالعات انجام شده حاکی از آن است که زنان بالغ ممکن است نیاز به مصرف 2500 تا 3000 کالری در روز داشته باشند و بزرگسالان مرد ممکن است به 3000 تا 3700 کالری در روز نیاز داشته باشند.
• افزایش مصرف نمک: افراد مبتلا به CF ممکن است به دلیل ورزش یا زندگی در آب و هوای گرم برای مقابله با تعریق به طور منظم نیاز به مصرف نمک بیشتری داشته باشند.

بیشتر بدانیم: اسهال کودکان؛ علل رایج و راه‌های درمان

پیشگیری فیبروز سیستیک

با توجه به تحقیقاتی که انجام شده است محققین به این نتیجه رسیده‌اند که هیچ منبع مطمئنی برای جلوگیری از CF وجود ندارد. اگر افرادی قصد دارند بچه دار شوند و ناقل CF هستند، ممکن است این موضوع را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارند و گزینه‌های خود را در نظر بگیرند.

چرا کودکان به فیبروز سیستیک مبتلا می شوند؟

فیبروز سیستیک در دوران کودکی به عنوان یک بیماری کشنده در نظر گرفته می‌شد. با بهبود درمان‌ها و راه‌های بهتر برای مدیریت این بیماری، بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک اکنون تا بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند. بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک مشکلات سلامتی را تجربه می‌کنند که بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی تأثیر می‌گذارد. اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک دارای فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران هستند، شرایطی که در آن لوله‌های حامل اسپرم توسط مخاط مسدود شده و به درستی رشد نمی‌کنند. مردان مبتلا به قادر به داشتن فرزند نیستند مگر این‌که تحت درمان باروری قرار گیرند. زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است عوارضی را در بارداری تجربه کنند.

بیشتر بدانیم: سرفه کودکان؛ علت‌ها و راه‌های درمان

خلاصه

CF یک اختلال ژنتیکی است که با جهش در ژن CFTR مرتبط است. این باعث ایجاد پروتئین‌های نامنظم که باعث می‌شود مخاط به طور غیر معمول غلیظ و چسبناک شود. این بیماری در درجه اول بر ریه‌ها تاثیر می‌گذارد، اگرچه می‌تواند سیستم گوارش و سایر قسمت‌های بدن را نیز تحت تاثیر قرار دهد.