بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند. این یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی است. در این مقاله از مجله درمانکده به بررسی علائم، علل، راه‌های تشخیص و درمان بیماری SMA می‌پردازیم.

بیماری SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.

بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.

این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.

زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.

این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

بیشتر بدانیم: روش‌های تحریک مغز و تاثیر آن در سلامت مغزی

انواع بیماری SMA — بیماری SMA دارای 4 نوع و مرحله پیشرفت است که هر یک علل مختلفی دارد

در صورتی که علائم شما می‌تواند نشان دهنده بیماری SMA باشد بهتر است در اولین فرصت به دکتر فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید یا از طریق مشاوره آنلاین با دکتر متخصص مغز و اعصاب در درمانکده علائم خود را بگویید تا از دکتر راهنمایی کسب کنید.

بیشتر بخوانیم: آناتومی مغز انسان

انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

معمولا اس ام ای را به چهار نوع زیر تقسیم بندی می‌کنند:

نوع I

نوع I که بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) یا SMA شروع شونده در نوزادی نیز نامیده می‌شود، اغلب قبل از ۶ ماهگی آشکار می‌شود. پزشک ممکن است این نوع SMA را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، زیرا برخی از آزمایش‌ها پایین بودن حرکت جنین در ماه‌های آخر بارداری را نشان می‌دهند. این نوزادان اغلب با مشکلات تنفسی متولد می‌شوند.

رایج‌ترین علائم SMA نوع I اغلب شامل هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، کم بودن حرکات دست‌ها و پاها، فقدان رفلکس تاندونی، پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)، مشکلات بلع و غذا خوردن، و اختلالات تنفسی هستند. این کودکان همچنین با بزرگ‌تر شدن ممکن است دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاری‌های اسکلتی شوند. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به این نوع آتروفی عضلانی نخاعی هرگز نمی‌توانند بنشینند یا بایستند و اکثر آنها قبل از ۲ سالگی در اثر نارسایی تنفسی می‌میرند.

نوع II بیماری SMA

کودکان مبتلا به SMA نوع II، اغلب بین ۶ الی ۱۸ ماهگی اولین علائمشان را نشان می‌دهند، اگرچه در برخی شرایط ممکن است این علائم زودتر ظاهر شوند. این کودکان می‌توانند بدون کمک بنشینند اما نمی‌توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. در صورت عدم درمان، برخی از این کودکان با گذر زمان توانایی نشستن بدون کمک را نیز از دست می‌دهند. به‌علاوه ممکن است مشکلات تنفسی نظیر هیپوونتیلاسیون در خواب داشته باشند. میانگین طول عمر این افراد به این بستگی دارد که آیا از مشکلات تنفسی رنج می‌برند یا نه. به‌طورکلی بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی می‌کنند.

بیشتر بخوانیم: غش کردن یا سنکوپ چیست و چرا غش می‌کنیم؟

نوع III

علائم کودکان مبتلا به SMA نوع III (بیماری کوگلبرگ ولاندر) اغلب پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. این کودکان معمولا می‌توانند بدون کمک راه بروند. ممکن است آنها در ابتدا در راه‌رفتن و دویدن، بالارفتن از پله‌ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل داشته باشند.

در بیماری اس ام ای نوع III، معمولا در ابتدا عضلات پروگزیمال ساق پا تحت تاثیر قرار می‌گیرند و لرزش در دست‌ها دیده می‌شود. عوارض این نوع اس ام ای شامل اسکولیوز و کنتراکتور هستند (کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل که به علت تونوس و ضعف غیرطبیعی عضلات رخ می‌دهد). این عوارض مانع از حرکت آزادانه مفاصل می‌شوند. ممکن است افراد مبتلا به SMA نوع III به میزان بیشتری در معرض ابتلا به عفونت‌های تنفسی قرار داشته باشند. اما با رعایت اقدامات احتیاطی، بیشتر آنها طول عمری طبیعی خواهند داشت.

بیشتر بدانید: علائم پارکینسون در زنان و مردان

نوع IV بیماری SMA

این نوع SMA نادر است. علائم این بیماری معمولا پس از ۲۱ سالگی آغاز می‌شوند. یکی از رایج‌ترین علائم بیماری SMA نوع IV، ضعف خفیف تا متوسط عضلات پروگزیمال است. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی معمولا روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد.

بیماری اس ام ای پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کند. — افرادی که به بیماری اس ام ای مبتلا هستند نمی‌توانند پروتئین SMN کافی را تولید کنند.

بیشتر بخوانیم: سندروم پای بی‌قرار چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان

علت آتروفی عضلانی نخاعی

افراد مبتلا به بیماری SMA، یا این که بخشی از ژن SMN1 را ازدست‌داده‌اند یا این که یک ژن تغییریافته (جهش‌یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 (که در کروموزوم ۵ قرار دارد) پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون‌های حرکتی برای ادامه بقا و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.

افرادی که به بیماری SMA مبتلا هستند، پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند. به همین خاطر نورون‌های حرکتی آنها کوچک و منقبض می‌شوند و از بین می‌روند. در این شرایط مغز نمی‌تواند حرکات ارادی خصوصا حرکات سر، گردن، دست‌ها و پاها را کنترل کند.

ژن SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می‌کند. ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 در بدن وجود داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2، معمولا سبب می‌شود که علائم آتروفی عضلانی نخاعی به میزان کمتری شدید باشند. زیرا این ژن‌های اضافه می‌توانند تا حدی عدم وجود پروتئین SMN1 را جبران کنند.

بیشتر بخوانیم: انواع بیماری‌ ارثی و اختلال ژنتیکی + روش های پیشگیری و درمان

سایر انواع بیماری اس ام ای که به کروموزوم ۵ مرتبط نیستند

اگرچه تمام اشکال شناخته شده SMA، ژنتیکی هستند اما هرکدام، از نقص در ژن‌های مختلفی ناشی می‌شوند و الگوهای وراثتی گوناگونی دارند.

برای مثال برخی انواع SMA به کمبود پروتئین SMN مربوط نمی‌شوند، بلکه ناشی از نقص در ژن‌ها و کروموزوم‌های دیگری هستند. این بیماری‌ها از نظر شدت و این که کدام عضلات را بیشتر تحت تاثیر قرار می‌دهند با هم متفاوت هستند.

SMARD

آتروفی عضلانی نخاعی همراه با دیسترس تنفسی (SMARD) که به‌عنوان آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (DSMA1) نیز شناخته می‌شود، شکل نادری از SMA است که در اثر نقص در ژن IGHMBP2 ایجاد می‌شود. نوزادان مبتلا به SMARD دچار دیسترس شدید تنفسی و ضعف عضلانی هستند. علاوه بر این به میزان زیادی در معرض محدودیت رشد داخل رحمی و تولد زودرس قرار دارند.

بیشتر بخوانیم: از سندروم تونل کارپال چه می دانید؟

بیماری کندی

یکی دیگر از انواع نادر SMA، بیماری کندی (Kennedy disease) است که ناشی از جهش در یک کروموزوم X است. بیماری کندی اغلب یک بیماری بزرگسالان در نظر گرفته می‌شود که علائم آن عمدتا در سنین ۲۰ الی ۵۰ سالگی رخ می‌دهند. این بیماری با علائمی همچون ضعف عضلانی و احساس گرفتگی در دست‌ها، پاها و ناحیه صورت، بزرگ شدن سینه‌ها و مشکل در صحبت کردن و بلع (دیسفاژی) همراه است. به‌علاوه همچون بسیاری از بیماری‌های مرتبط با کروموزوم X، احتمال بروز آن در مردان بسیار بیشتر از زنان است.

علت این امر این است که مردان تنها یک نسخه از کروموزوم X دارند و این کروموزوم حامل جهشی است که مسبب بیماری است (کروموزوم‌های جنسی مردان XY و کروموزوم‌های جنسی زنان XX هستند). اما ممکن است در زنان وجود نسخه دوم و بدون جهش X، سبب ایجاد علائم متفاوت یا خفیف‌تری شود. در برخی موارد نیز زنان علائمی را تجربه نمی‌کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به بیماری اس ام ای هستید، باید که از مشکلات و موارد اورژانسی‌ای که نیاز به مراجعه فوری به پزشک دارند آگاه باشید.

در صورت بروز هر یک از علائم زیر با پزشک تان تماس بگیرید:

تب: تب ممکن است نشان‌دهنده عفونت‌های تنفسی یا زخم‌های فشاری عفونی‌ای باشد که به درمان نیاز دارند.
زخمی که بهبود پیدا نمی‌کند: اگر زخم دردناکی دارید که بهبود پیدا نمی‌کند، در صورت عدم درمان این زخم می‌تواند بدتر و عفونی شود.
پف کردن دست یا پا: این علامت ممکن است نشان‌دهنده ترومبوز ورید عمقی (DVT) باشد که می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن (همچون ریه‌ها) نیز منتشر شود و سبب بروز مشکلات شدید شود.
مشکل در خوردن یا بلعیدن: این مشکلات می‌توانند باعث کاهش وزن و سوءتغذیه شوند. در این شرایط ممکن است نیاز باشد که یک متخصص تغذیه یا یک گفتار درمانگر و متخصص بلع، بیمار را معاینه کند.
گرفتگی یا درد در عضلات ناحیه شکم: این وضعیت ممکن است به دلیل یبوست ایجاد شود.
سرفه‌های مکرر: سرفه‌های مداوم ممکن است نشان‌دهنده این باشند که در معرض خطر آسپیراسیون قرار دارید. آسپیراسیون یک وضعیت مهلک است که در آن مواد غذایی یا بزاق در ریه‌ها گیر می‌کنند.

علاوه بر این در صورت مشاهده سایر علائم نظیر حالت تهوع، استفراغ و علائم کم‌آبی بدن (نظیر ادرار تیره‌رنگ یا خستگی مفرط) نیز به پزشک مراجعه کنید.

درمان sma — هیچ درمان قطعی‌ای برای بیماری SMA وجود ندارد

بیشتر بخوانیم: درمان انواع سردرد ؛ دردی که به سر همه اومده!

روش‌های درمان بیماری SMA

برخی از روش‌های درمانی می‌توانند شدت علائم بیماری را کاهش دهند و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری را بهبود دهند.

درمان دارویی بیماری اس ام ای

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) مصرف دو دارو را برای SMA تایید کرده است. محققان همچنین در حال تحقیق بر روی داروهای بیشتری هستند.

اسپینرازا (Spinraza)

در سال ۲۰۱۶، مصرف اسپینرازا توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شد. داروی اسپینرازا می‌تواند انواع اس ام ای را درمان کند.

این دارو از طریق تزریق داخل نخاعی دریافت می‌شود. روشی که طی آن دارو به طور مستقیم با یک سوزن به مایع نخاعی تزریق می‌شود. این تزریق باید توسط یک متخصص آموزش‌دیده انجام شود.

پزشک چهار دوز اولیه این دارو را در عرض ۲ ماه تزریق می‌کند. سپس دوز نگهدارنده این دارو هر ۴ ماه یکبار تزریق می‌شود.

این دارو متعلق به دسته ای از داروها به نام الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس (ASO) است که با تاثیر گذاشتن روی تولید RNA، مشکل زمینه ای را هدف قرار می‌دهند.

داروی اسپینرازا می‌تواند سرعت پیشرفت بیماری SMA را آهسته‌تر کند. به‌علاوه می‌تواند ضعف عضلانی را کاهش دهد. اما میزان اثربخشی آن ممکن است بین افراد متفاوت باشد.

بیشتر بخوانیم: نشانه ها، علائم و راه های درمان میگرن

زولگنزما (Zolgensma)

داروی زولگنزما یک روش ژن‌درمانی است که برای درمان نوزادان زیر ۲ سال استفاده می‌شود. این دارو یک ویروس غیرعفونی را وارد بدن می‌کند که شامل یک ژن جایگزین است. این ویروس، به سلول‌ها یک DNA جدید می‌دهد تا آن را جایگزین ژن ازدست‌رفته یا جهش‌یافته کنند.

این ژن به بدن کمک می‌کند تا بتواند پروتئین SMN را تولید کند که به بهبود عملکرد نورون‌های حرکتی کمک می‌کند. این دارو علائم SMA را کاهش می‌دهد و به بیمار کمک می‌کند که زندگی طولانی‌تری داشته باشد. پزشک این دارو را به‌صورت انفوزیون و در یک دوز تجویز می‌کند.

ریزدیپلام (Risdiplam)

ریزدیپلام دارویی است که هنوز به تایید FDA نرسیده است اما پزشکان همچنان درحال‌توسعه و تحقیق روی اثرات آن هستند. مصرف داروی ریزدیپلام نسبت به داروهای زولگنزما و اسپینرازا ساده‌تر است زیرا باید هر روز بعد از یک وعده غذایی به‌صورت خوراکی مصرف شود و حتی برای کودکان زیر دو ماه هم قابل‌استفاده است. این دارو به اصلاح مشکلات ژن SMN2 کمک می‌کند تا دیگر تولید پروتئین را مسدود نکند. افرادی که از این دارو استفاده کرده‌اند، بهبود عملکرد حرکتی را نشان داده‌اند.

به‌طورکلی، هر چه افراد مبتلا به بیماری اس ام ای مصرف این داروها را زودتر شروع کنند، نتایج بهتری را دریافت خواهند کرد.

سایر درمان‌های کمکی

زندگی با SMA نیازمند تغییر در سبک زندگی است به‌نحوی‌که گاهی این تغییر روی تمام اعضای خانواده تاثیر می‌گذارد. رایج‌ترین درمان‌های کمکی عبارت‌اند از:

دستگاه‌های کمک تنفسی

انواع گوناگونی از روش‌های کمک تنفسی وجود دارند که برای کنترل SMA استفاده می‌شوند. برخی از این دستگاه‌ها، اکسیژن یا حداقل فشار راه هوایی را فراهم می‌کنند و می‌توانید به‌راحتی از آنها در خانه استفاده کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی که مشکلات تنفسی خفیف دارند، فقط باید در هنگام خواب یا در مواقعی که تنفس برای آنها دشوار است (همچون هنگام عفونت) از این دستگاه‌ها استفاده کنند.

اگر با پیشرفت بیماری، تنفستان با مشکلات بیشتری روبرو شود، ممکن است به مراقبت‌های تنفسی مداوم و بیشتری نیاز داشته باشید. زمانی که عضلات تنفسی خیلی ضعیف هستند، باید از دستگاه‌های کمک تنفسی‌ای استفاده کنید که هم به دم و هم به بازدم کمک کنند.

بیشتر بخوانیم: بیماری ام اس چه علائمی دارد؟

آتل یا بریس

اگر شما یا فرزندتان دچار عوارض اسکلتی عضلانی بیماری SMA (نظیر اسکولیوز یا کنتراکتور) شده‌اید، ممکن است برای نگه‌داشتن بدن در یک موقعیت راحت و ایمن به بریس یا سایر ابزار حمایتی نیاز داشته باشید.

در این شرایط ممکن است برای پشتیبانی از دست، مچ دست، ساق پا یا مچ پا به بریس یا آتل نیاز داشته باشید. آتل باید متناسب با اندازه ناحیه موردنظر و نیاز بیمار تهیه شود. استفاده از این ابزار به شما کمک می‌کند که بدون هیچ خطری بتوانید از اندام‌های حرکتی‌تان (دست‌ها و پاها) استفاده کنید.

اگر دچار اسکولیوز هستید، ممکن است برای پشتیبانی از بدن و جلوگیری از انحنای ستون فقرات، به یک بریس کمر نیاز داشته باشید. در موارد پیشرفته SMA، ممکن است نیاز باشد موقعیتتان را روی ویلچر ثابت کنید تا از خم شدن کمر به یک طرف (که سبب تشدید اسکولیوز می‌شود) جلوگیری کنید.

ویلچر یا واکر

ممکن است برای این که راحت‌تر بتوانید راه بروید به یک وسیله کمکی نیاز داشته باشید. بسته به وضعیتتان ابزار کمکی زیادی وجود دارند که می‌توانید از آنها استفاده کنید. برخی از رایج‌ترین گزینه‌های موجود شامل عصا، واکر و ویلچر هستند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی بیماری SMA

معمولا می‌توان اثرات محدودیت‌های حرکتی که ناشی از آتروفی عضلانی نخاعی هستند را با تمرینات فیزیکی و رویکردهای توان‌بخشی بهبود بخشید.

درحالی‌که تکنیک‌های فیزیوتراپی نمی‌توانند عصب‌ها یا ماهیچه‌ها را ترمیم کنند یا آتروفی عضلانی را برطرف کنند، اما می‌توانند در بهینه‌سازی قدرت حرکتی، کنترل و هماهنگی حرکات به شما کمک کنند.

همچنین می‌توانید با یادگیری نحوه کنترل وزن و اندام‌های حرکتی‌تان، تاحدامکان از آسیب‌دیدن پیشگیری کنید. فیزیوتراپی و کاردرمانی معمولا می‌توانند به جلوگیری از بروز کنتراکتور عضلات کمک کنند.

بیشتر بخوانیم: علائم، نشانه ها و راه های درمان تومور مغزی چیست؟

جراحی و سایر پروسه‌ها

در برخی شرایط که علائم فرد بسیار شدیدند و با دارو و درمان‌های کمکی قابل‌کنترل نیستند، جراحی می‌تواند به بهبود این علائم کمک کند.

پروسه‌هایی که ممکن است برای بهبود علائم آتروفی عضلانی نخاعی مفید باشند عبارت‌اند از:

سم بوتولینوم (Botulinum toxin)

در شرایطی که خشکی عضلات در تحرک فرد اختلال ایجاد می‌کند، تزریق سم بوتولینوم که یک شل‌کننده عضلانی قوی است می‌تواند موثر باشد. معمولا شل‌کننده‌های عضلانی خوراکی سبب بروز عوارض جانبی غیر قابل‌تحملی می‌شوند. علاوه بر این استفاده از روش تزریق می‌تواند اثرات دارو را در مناطقی متمرکز کند که بیشتر به آن نیاز دارند. این روش همچنین با عوارض جانبی بسیار کمتری همراه است.

برطرف‌کردن کنتراکتور

زمانی که کنتراکتورهای عضلانی خیلی دردناک هستند یا در تحرکتان اختلال ایجاد می‌کنند، انجام جراحی برای برطرف‌کردن این وضعیت می‌تواند در برخی شرایط مفید باشد.

جراحی ستون فقرات

اسکولیوز ناشی از بیماری SMA می‌تواند خیلی شدید باشد و تغییر در ساختار استخوان‌ها می‌تواند روی ناحیه قفسه سینه تاثیر بگذارد و تنفس فرد را با مشکل روبرو کند. در این شرایط ممکن است انجام جراحی اسکولیوز ضروری باشد. گاهی نیز جراح یک ابزار حمایتی همچون میله را با استفاده از جراحی در نزدیکی ستون فقرات قرار می‌دهد تا از ستون فقرات حمایت کند و به صاف نگه‌داشتن آن کمک کند.

بیشتر بخوانیم: علائم، انواع، علل و درمان شکستگی جمجمه

تراکئوستومی

در برخی شرایط، موثرترین روش برای کنترل مشکلات تنفسی ناشی از بیماری آتروفی عضلانی نخاعی این است که از یک تراکئوستومی استفاده شود. این روش جراحی شامل قراردادن یک لوله تنفسی به طور مستقیم در ناحیه گلو است. این لوله ممکن است به یک دستگاه مکانیکی متصل شود که به تنفس کمک می‌کند.

تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی — برخی از علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی شبیه علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی همچون دیستروفی عضلانی هستند

روش‌های تشخیص بیماری SMA

برای اینکه پزشک علت علائم را تشخیص دهد، یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و از شما شرح‌حال می‌گیرد. علاوه بر این ممکن است پزشک یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر را برای تشخیص SMA تجویز کند:

آزمایش خون: آزمایش آنزیم و پروتئین خون می‌تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. عضلاتی که در حال فرسوده شدن یا تحلیل رفتن هستند، این آنزیم را در جریان خون آزاد می‌کنند.
آزمایش ژنتیکی: این نوعی آزمایش خون است که مشکلات مربوط به ژن SMN1 را تشخیص می‌دهد. به‌طورکلی، آزمایش ژنتیکی یک ابزار تشخیصی است که تا ۹۵ درصد در یافتن ژن SMN1 تغییر یافته موثر است.
تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG)، فعالیت الکتریکی عضلات و عصب‌ها را اندازه‌گیری می‌کند.
بیوپسی عضلانی: به‌ندرت ممکن است پزشک انجام بیوپسی از عضله را توصیه کند. این پروسه شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی بیشتر است. بیوپسی می‌تواند آتروفی یا تحلیل رفتن عضله را تشخیص دهد.

بیشتر بخوانیم: سکته مغزی ؛ انواع، علل، علائم، راه های پیشگیری و درمان

آیا آتروفی عضلانی نخاعی در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی در بیماری SMA دارید، انجام آزمایش‌های قبل از تولد می‌تواند تعیین کند که آیا جنینتان به این بیماری مبتلا است یا خیر. البته به یاد داشته باشید که این آزمایش‌ها ممکن است تا حدی خطر سقط جنین را افزایش دهند. رایج‌ترین آزمایش‌های قبل از تولد که برای SMA استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

آمنیوسنتز: در طول پروسه آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن بسیار نازک را از طریق دیواره شکم وارد رحم می‌کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک را خارج کند. سپس یک پاتولوژیست این مایع را بررسی می‌کند تا وجود یا عدم وجود بیماری SMA را تشخیص دهد. این آزمایش معمولا پس از هفته چهاردهم بارداری انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): طی این آزمایش، متخصص زنان و زایمان نمونه کوچکی از بافت جفت را از طریق دهانه رحم یا معده مادر خارج می‌کند. سپس پاتولوژیست این نمونه را از نظر وجود SMA بررسی می‌کند. آزمایش CVS می‌تواند در هفته دهم بارداری انجام شود.

روش‌های پیشگیری بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است. اگر شما یا همسرتان حامل ژن جهش‌یافته‌ای هستید که سبب بروز این بیماری می‌شود، یک مشاور ژنتیک می‌تواند در خصوص احتمال ابتلای فرزندتان به SMA یا ناقل بودن او با شما صحبت کند.

می‌توانید قبل از بارداری برخی اقدامات احتیاطی را انجام دهید تا خطر انتقال بیماری SMA را کاهش دهید. پروسه‌ای به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) وجود دارد که جنین‌هایی که ژن جهش‌یافته ندارند را شناسایی می‌کند. سپس پزشک در طول پروسه‌ای به نام لقاح آزمایشگاهی (IVF)، کاشت جنین‌های سالم در رحم را انجام می‌دهد. پروسه PGD تضمین می‌کند که فرزندتان دو ژن سالم SMN1 دارد و به SMA مبتلا نمی‌شود.

عوارض

برخی از رایج‌ترین عوارض بیماری آتروفی عضلانی نخاعی عبارت‌اند از:

مشکلات روده و مثانه

کنترل روده و مثانه به ماهیچه‌های اسکلتی ارادی و همچنین ماهیچه‌های صاف غیرارادی اندام‌های داخلی وابسته است. در اشکال خفیف اس ام ای، معمولا این بیماری روی کنترل روده و مثانه تاثیر نمی‌گذارد. بااین‌حال، در موارد پیشرفته‌تر این بیماری، حفظ کنترل روده و مثانه ممکن است برای فرد چالش‌برانگیزتر شود.

دررفتگی مفصل ران

دررفتگی مفصل ران (هیپ) اغلب روی بیمارانی تاثیر می‌گذارد که قادر به راه‌رفتن نیستند. این اختلال اغلب در بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ به‌سرعت ایجاد می‌شود. در مطالعه‌ای که روی عوارض بیماری آتروفی عضلانی نخاعی صورت گرفت، محققان به این نتیجه رسیدند که تمام بیماران مبتلا به SMA نوع ۱، تا سن ۴ سالگی دچار دررفتگی مفصل ران شدند.

بیماران مبتلا به SMA نوع ۱، ۲ و ۳، با بالارفتن سن، کم‌عمق شدن حفره استابولوم را تجربه می‌کنند. در هر ۳ نوع بیماری نیز میزان شاخص استابولوم بالاتر از حد طبیعی است.

شکستگی استخوان

صرف‌نظر از نوع بیماری SMA، شکستگی استخوان در بین این بیماران خیلی رایج است. شکستگی استخوان اغلب به دلیل پایین بودن تراکم مواد معدنی استخوان ایجاد می‌شود و بیشتر استخوان ران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به‌طورکلی در بیماران مبتلا به تمام انواع SMA، تراکم مواد معدنی استخوان به‌مرورزمان کاهش پیدا می‌کنند و باعث می‌شوند که با پیشرفت بیماری احتمال شکستگی نیز بیشتر شود. معمولا شکستگی استخوان در بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ زودتر رخ می‌دهد.

ورزش مناسب بیماری SMA — به‌طورکلی، انجام تمرینات ملایم با راهنمایی فیزیوتراپیستی که در زمینه بیماری SMA تخصص دارد، می‌تواند به افراد دچار این بیماری کمک کند که میزان تحرک خود را بالا ببرند

ورزش‌های مناسب برای کودکان و بزرگسالان

در این قسمت به چند نمونه از تمرینات مناسب برای این افراد اشاره کرده‌ایم:

شنا

شنا یک تمرین هوازی عالی برای افراد مبتلا به SMA نوع ۴ است، زیرا می‌تواند به حفظ دامنه حرکتی کمک کند و از بروز کنتراکتور جلوگیری کند. حتی کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ یا ۳ نیز می‌توانند با کمک و حمایت یک فیزیوتراپ یا والدینشان، از شنا در استخر لذت ببرند.

قرار گرفتن در آب همچنین می‌تواند میزان فشار روی مفاصل را کاهش دهد و به کودکان مبتلا به این بیماری کمک کند که دست‌ها و پاهایشان را با دامنه حرکتی بیشتری حرکت دهند.

پیاده‌روی

برای افراد مبتلا به SMA نوع ۴ و افرادی که دارای SMA نوع ۳ هستند و قادر به راه‌رفتن هستند، پیاده‌روی می‌تواند یک تمرین قلبی عروقی و مقاومتی عالی باشد. به‌علاوه، این ورزش برای سلامت قلب و استخوان‌ها نیز مفید است.

دوچرخه‌سواری

بسته به این که کودکان مبتلا به SMA قادر به انجام چه فعالیت‌هایی هستند، معمولا دوچرخه‌های ثابت می‌توانند روشی عالی برای آنها باشند تا عضلات دست و پا را تمرین دهند. دوچرخه‌سواری یک تمرین مقاومتی مناسب نیز هست.

یوگا و بیماری SMA

یوگا فواید بسیار زیادی برای افراد مبتلا به SMA دارد. این ورزش شامل تمرینات تنفس عمیق و مدیتیشن است و کودکان می‌توانند آن را به همراه والدینشان انجام دهند. یوگا همچنین شامل کشش، حرکت و تغییر موقعیت است که می‌تواند عضلات را بکشد، از کنتراکتور جلوگیری کند و حرکت مفاصل را تقویت کند.

بازی‌های وی اسپورتس (Wii Sports)، بازی Just Dance و سایر بازی‌های تقویت‌کننده حرکات

می‌توانید بازی‌های ویدیویی را برای کودک تهیه کنید که او را به حرکت وادار می‌کنند. حتی بازی‌های ویدیویی معمولی (همچون برادران سوپر اسمش یا LEGO) که خیلی نیاز به حرکت ندارند هم به کودکان این امکان را می‌دهند که سرگرم شوند و با همسن و سالان خود ارتباط برقرار کنند.

حباب درست‌کردن

حساب درست‌کردن یک فعالیت عالی است که به همان اندازه که سرگرم‌کننده است، جنبه درمانی نیز دارد. برای این کار از فرزندتان بخواهید بایستد یا بنشیند و او را تشویق کنید تا از عضلات تنفسی خود برای درست‌کردن حباب با حباب‌ساز استفاده کند.

اسب‌سواری، بازی با ویلچر یا هر چیزی که درست نشستن را تقویت کند

هرگونه فعالیتی که عضلات مرکزی کودکان را درگیر کند و آنها را به درست نشستن تشویق کند می‌تواند موثر باشد. حتی برای افرادی که به انواع شدیدتر SMA مبتلا هستند و روی ویلچر نشسته اند، این تمرینات ضربان قلب آنها را افزایش می‌دهند.

نکته: به‌هیچ‌عنوان در انجام هیچ یک از تمرینات ورزشی بالا زیاده‌روی نکنید. اگر حس کردید که درد دارید، انجام ورزش را متوقف کنید زیرا باید کمی از انرژی‌تان را نگه دارید. اگر فرزندتان مبتلا به بیماری SMA است، به او بگویید هر زمانی که حس کرد بیش از حد به خودش فشار می‌آورد، ورزش را متوقف کند.

علاوه بر این، از استفاده از دستگاه‌ها یا انجام فعالیت‌هایی که باعث افتادن می‌شوند خودداری کنید. برای مثال، اگر SMA نوع ۳ یا ۴ دارید از ورزش‌هایی که نیاز به تعادل دارند، همچون راه‌رفتن روی تردمیل، اجتناب کنید.

منابع: medicalnewstoday