بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یا HD یک بیماری نادر است که معمولا از طریق والدین به ارث می‌رسد. علائم این بیماری می‌تواند در هر سنی ظاهر شود، اما اغلب در دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی نمایان می‌شود. اگر بیماری قبل از ۲۰ سالگی رخ دهد، به آن هانتینگتون نوجوانان می‌گویند. در این موارد، ممکن است علائم متفاوت باشد و بیماری سریع‌تر پیشرفت کند.
بعضی از داروها به کنترل علائم هانتینگتون کمک می‌کنند. با این حال، نمی‌توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری ناشی از بیماری جلوگیری کنند. اگر می‌خواهید در مورد این بیماری اطلاعات بیشتری کسب کنید، با ما تا انتهای این مقاله از مجله سلامت درمانکده همراه باشید.
فهرست محتوا
- بیماری هانتینگتون چیست؟
- علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
- علائم بیماری هانتینگتون در کودکان و نوجوانان
- مراحل پیشرفت بیماری
- آیا بیماری هانتینگتون کشنده است؟
- علت بیماری هانتینگتون در زنان و مردان
- روش تشخیص بیماری هانتینگتون
- راه‌های درمان بیماری هانتینگتون در ایران و جهان
- راه‌های پیشگیری از بیماری هانتینگتون
- کلام پایانی
- سوالات متداول
بیماری هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود سلول‌های مغز به تدریج کارکرد خود را از دست بدهند و از بین بروند. این بیماری بر بخش‌هایی از مغز که حرکات ارادی و حافظه را کنترل می‌کنند، تاثیر می‌گذارد. علائم شایع آن شامل حرکات غیر قابل کنترل و تغییر تفکر، رفتار و شخصیت است. این علائم با گذشت زمان تشدید می‌شوند.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی می‌شود. همچنین مشکلاتی در سلامت روان و توانایی‌های شناختی مانند تفکر و برنامه‌ریزی ایجاد می‌کند. این شرایط می‌تواند طیف گسترده‌ای از علائم را به همراه داشته باشد. علائم اولیه از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و در طول پیشرفت بیماری تغییر می‌کنند.
۱. اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی مرتبط با این بیماری ممکن است باعث حرکات غیر قابل کنترلی شوند که به آن کریا هانتینگتون گفته می‌شود. کریا شامل حرکات غیر ارادی است که تمام عضلات بدن به‌ویژه دست‌ها، پاها، صورت و زبان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این اختلال همچنین می‌تواند بر توانایی انجام حرکات ارادی تاثیر بگذارد. علائم شامل موارد زیر هستند:
- حرکات غیر ارادی
- سفتی یا انقباض عضلات
- حرکات آرام یا غیر عادی چشم‌ها
- مشکل در راه رفتن یا حفظ تعادل و پوسچر بدن
- اختلال در گفتار یا بلع
افراد مبتلا به HD ممکن است در کنترل حرکات ارادی خود هم مشکل داشته باشند. این مسئله روی توانایی فرد در کار کردن، انجام فعالیت‌های روزمره، برقراری ارتباط و حفظ استقلال شخصی تاثیر می‌گذارد.
۲. اختلالات شناختی
این بیماری اغلب در مهارت‌های شناختی مشکل ایجاد می‌کند و به بروز علائم زیر منجر می‌شود:
- مشکل در سازمان‌دهی، اولویت‌بندی یا تمرکز روی وظایف
- نداشتن انعطاف‌پذیری یا تکرار وسواس‌گونه یک فکر، رفتار یا عمل
- ناآگاهی نسبت به رفتارها و توانایی‌های خود
- کاهش سرعت پردازش افکار یا پیدا کردن کلمات
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
بیشتر بدانید: لیست بیماری های ژنتیکی
۳. اختلالات روانی
افسردگی شایع‌ترین اختلال روانی مرتبط با این بیماری است و به دلیل آسیب‌دیدگی مغز و تغییر عملکرد آن ایجاد می‌شود. علائم افسردگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تحریک‌پذیری، غمگینی یا بی‌تفاوتی
- کناره‌گیری از اجتماع
- اختلال خواب
- احساس خستگی و کاهش انرژی
- فکر کردن به مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانی شایع عبارت‌اند از:
- اختلال وسواس فکری-عملی: وضعیتی که در آن افکار مزاحم به طور مکرر برمی‌گردند و فرد را وادار به انجام رفتارهای تکراری می‌کنند.
- مانیا: حالتی که با تغییر خلق‌وخو، فعالیت بیش‌ازحد، رفتارهای تکانشی و اعتمادبه‌نفس بالا همراه است.
- اختلال دوقطبی: وضعیتی که شامل دوره‌های متناوب افسردگی و مانیا (شیدایی) است.
علاوه بر این، ممکن است افراد مبتلا به هانتینگتون به‌ویژه با پیشرفت بیماری دچار کاهش وزن شوند.
علائم بیماری هانتینگتون در کودکان و نوجوانان
بیماری هانتینگتون در نوجوانان و کودکان به شکلی متفاوت از بزرگسالان شروع می‌شود و پیشرفت می‌کند. از علائم اولیه این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تغییرات رفتاری شامل مشکل در حفظ تمرکز، افت ناگهانی عملکرد تحصیلی و بروز مشکلات رفتاری مانند پرخاشگری
- تغییرات جسمی از جمله سفتی و انقباض عضلانی که راه رفتن را دشوار می‌کند (به‌خصوص در کودکان خردسال)، لرزش یا حرکات غیر قابل کنترل، زمین خوردن مکرر و تشنج
مراحل پیشرفت بیماری
بیماری هانتینگتون یک بیماری پیش‌رونده است؛ به این معنی که با گذشت زمان به تدریج بدتر می‌شود. مراحل پیشرفت این بیماری عبارت‌اند از:
- مرحله اولیه: علائم خفیف هستند. ممکن است خلق‌وخو تغییر کند و بیمار برای فکر کردن به مسائل پیچیده دچار مشکل شود. همچنین احتمال دارد حرکات کوچک غیر قابل کنترل داشته باشد، اما هنوز قادر است فعالیت‌های روزمره خود را ادامه دهد.
- مرحله میانی: تغییرات جسمی و ذهنی باعث می‌شوند کار کردن، رانندگی و رسیدگی به امور خانه بسیار دشوار شود. بیمار ممکن است در بلع غذا مشکل داشته باشد که این موضوع صحبت کردن و غذا خوردن را چالش‌برانگیز می‌کند. همچنین تعادل فرد مختل می‌شود و خطر زمین خوردن افزایش می‌یابد. با این حال، بیمار هنوز می‌تواند از خود مراقبت کند و حمام کردن و لباس پوشیدن را به تنهایی انجام دهد.
- مرحله پایانی: انجام کارهای روزمره بدون کمک دیگران بسیار دشوار می‌شود. بیشتر افراد در این مرحله نمی‌توانند بدون کمک از تخت خارج شوند. در این وضعیت به‌خصوص برای غذا خوردن، حمام کردن و پایش وضعیت سلامتی به مراقبت شبانه‌روزی نیاز است.
آیا بیماری هانتینگتون کشنده است؟
این بیماری به‌خودی‌خود کشنده نیست. اما با گذشت زمان انجام فعالیت‌های روزمره را دشوارتر می‌کند و ممکن است با عوارض جانبی همراه باشد. سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است. معمولا مدت زمان بین بروز اولین علائم تا مرگ حدود ۱۰ تا ۳۰ سال است. با این حال، اگر بیماری در سنین پایین اتفاق بیفتد، بیمار طی ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع علائم فوت می‌کند.
افسردگی ناشی از HD می‌تواند خطر خودکشی را افزایش دهد. سایر عواملی که به فوت این بیماران منجر می‌شوند عبارت‌اند از:
- پنومونی (ذات‌الریه) یا سایر عفونت‌ها
- آسیب‌های ناشی از زمین خوردن
- عوارض مرتبط با اختلال بلع
بیشتر بدانید: پارکینسون چیست؟
علت بیماری هانتینگتون در زنان و مردان
این بیماری به دلیل تغییر یک ژن منفرد ایجاد می‌شود که از والدین به ارث می‌رسد. در مورد اینکه بیماری هانتینگتون غالب است یا مغلوب باید بگوییم که از یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب پیروی می‌کند؛ به این معنی که برای ابتلا به آن، وجود فقط یک نسخه از ژن غیر طبیعی کافی است.
افرادی که یکی از والدین آن‌ها به HD مبتلا است، در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. در این شرایط احتمال ابتلا به بیماری ارثی هانتینگتون در هر یک از فرزندان ۵۰ درصد است.
روش تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشک بیماری هانتینگتون را از طریق معاینه بدنی تشخیص می‌دهد. در این بررسی، پزشک مشکلات مرتبط با حفظ تعادل و هماهنگی را ارزیابی می‌کند و به دنبال علائمی می‌گردد که روی حرکات تاثیر می‌گذارند. علاوه بر این، درباره سابقه خانوادگی بیماری در بستگان نزدیک سوال می‌پرسد. برای تایید تشخیص معمولا آزمایش ژنتیک هم لازم است.
برای رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابه دارند، پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را تجویز کند:
- آزمایش خون
- آزمایش ژنتیک
- تست‌های تصویربرداری مانند ام‌آر‌آی (MRI) و سی تی اسکن (CT scan)
راه‌های درمان بیماری هانتینگتون در ایران و جهان
هدف از درمان، افزایش راحتی بیمار است. چون در حال حاضر، هیچ راهی برای متوقف کردن، کند کردن یا پیشگیری از علائم این بیماری وجود ندارد. از آنجا که HD روی سلامت جسم و روان تاثیر می‌گذارد، ممکن است بیمار به روش‌های درمانی مختلفی نیاز داشته باشد، از جمله:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی
- گفتاردرمانی
- روان‌درمانی
- دارودرمانی
چه داروهایی برای این بیماری تجویز می‌شوند؟
پزشک داروهای مختلفی را برای مدیریت علائم تجویز می‌کند. رایج‌ترین داروها برای درمان بیماری کره هانتینگتون شامل موارد زیر هستند:
- تتربنازین
- دیوتتربنازین
- هالوپریدول
برای کنترل علائم روانی هم از داروهای زیر استفاده می‌شود:
- داروهای ضد افسردگی مانند فلوکستین و سرترالین
- داروهای ضد روان‌پریشی مانند ریسپریدون و اولانزاپین
- داروهای تثبیت‌کننده خلق‌وخو مانند لیتیوم
هر نوع درمانی ممکن است با عوارض جانبی همراه باشد. به عنوان مثال، فیزیوتراپی می‌تواند باعث درد عضلانی شود و داروها ممکن است به خستگی یا افت فشار خون منجر شوند. پزشک قبل از شروع درمان، عوارض احتمالی را توضیح می‌دهد تا بیمار بتواند به طور آگاهانه در مورد سلامت خود تصمیم بگیرد.
خودمراقبتی
اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید، با رعایت نکات زیر می‌توانید کیفیت زندگی خود را بهبود بخشید:
- به طور منظم ورزش کنید. تحقیقات نشان می‌دهد که ورزش برای بهبود وضعیت کلی شما مفید است.
- تغذیه سالم داشته باشید. پزشک ممکن است تغییراتی را در رژیم غذایی شما توصیه کند. چون حرکات غیر ارادری می‌توانند تا ۵ هزار کالری در روز بسوزانند.
- به اندازه کافی آب بنوشید. اختلال بلع خطر کم‌آبی بدن را افزایش می‌دهد. با پزشک خود در مورد راه‌های هیدراته نگه داشتن بدن مشورت کنید.
- یک گروه حمایتی پیدا کنید. از پزشک خود بپرسید که چگونه می‌توانید با سایر افراد مبتلا به این بیماری ارتباط برقرار کنید.
- در مورد خدمات مراقبتی تحقیق کنید. در مقطعی از بیماری به سطح بالایی از مراقبت نیاز خواهید داشت.
- یک مشاور مورد اعتماد تعیین کنید. با پیشرفت بیماری باید تصمیم‌گیری‌های مالی و شخصی خود را به یک فرد قابل اعتماد واگذار کنید. این موضوع یک تصمیم مهم و دشوار است. بنابراین بهتر است قبل از بدتر شدن علائم آن را انجام دهید.
بیشتر بدانید: بیماری اس ام ای
راه‌های پیشگیری از بیماری هانتینگتون
افرادی که در خانواده خود سابقه HD دارند، ممکن است نگران انتقال این بیماری به فرزندان‌شان باشند. در چنین شرایطی، لقاح آزمایشگاهی با استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) پیشنهاد می‌شود.
در PGD، تخمک‌ها از تخمدان مادر گرفته شده و در آزمایشگاه با اسپرم پدر لقاح داده می‌شوند. سپس جنین‌ها از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش می‌شوند تا فقط جنینی که فاقد این ژن است، در رحم مادر قرار داده شود.
کلام پایانی
بیماری هانتینگتون به مرور زمان توانایی فرد را در مراقبت از خود کاهش می‌دهد. شنیدن این خبر که شما یا یکی از عزیزان‌تان به این بیماری مبتلا هستید، می‌تواند بسیار دشوار باشد. با این حال، از آنجا که پیشرفت علائم سال‌ها طول می‌کشد، فرصت کافی برای برنامه‌ریزی و آماده شدن برای مراقبت‌های بلندمدت را خواهید داشت. لازم است تصمیمات مهمی درباره سلامتی خود بگیرید؛ اما نیاز نیست برای این تصمیمات عجله کنید. چون آن‌ها می‌توانند تاثیر زیادی بر آینده شما داشته باشند.
اگر در مورد بیماری هانتینگتون و راه‌های کنترل آن به راهنمایی نیاز دارید، می‌توانید از طریق وب‌سایت درمانکده ویزیت آنلاین متخصص مغز و اعصاب بگیرید. همچنین، درمانکده این امکان را برای شما فراهم کرده تا از طریق سیستم نوبت‌دهی اینترنتی جهت مراجعه حضوری دکتر مغز و اعصاب از متخصص مورد نظر خود نوبت بگیرید.
سوالات متداول
هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که سلول‌های مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با گذشت زمان بدتر می‌شود. علائم این بیماری معمولا در دهه ۳۰ و ۴۰ زندگی ظاهر می‌شود.
هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد. به همین دلیل، پزشکان سعی می‌کنند با راه‌کارهای موجود راحتی بیشتری برای بیمار فراهم آورند و کیفیت زندگی او را بهبود بخشند.
درمان‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی در مرحله تحقیقاتی هستند و هنوز برای استفاده گسترده تایید نشده‌اند.
منابع: mayoclinic, my.clevelandclinic
